Patau Syndrome

متلازمة تنتج من اضطراب الكروموسومات العددي خاصة عندما تحوي الخلايا كروموسوم 13 اضافي لذا تعرف Trisomy 13 او Trisomy D او عندما تحوي كل الخلايا على نسخة هي جزء من الكروموسوم اي حصول Robertsonian Translocation وهذه الحالة قد تكون مستورثة ، وتحدث حالة المتلازمة الموزائيكية Mosaic Patau Syndrome عندما تكون بعض الخلايا حاوية على نسخة زائدة . لوحظت الحالة عام 1657 من قبل الفرنسي Bartholin Thomas ولكن السبب الوراثي حدد عام 1960 من قبل Klaus Patau ، وبعض الاحيان يسمى Bartholin-Patau Syndrome على اسم الاشخاص اللذين وصفوه .
واحتواء الخلية على الكروموسوم 13 كاملا ينتج من عدم الانفصال Nondisjunction للكروموسومات اثناء الانقسام الاختزالي . اما النوع الموزائيكي فيحصل نتيجة عدم الانفصال اثناء الانقسام الخيطي والحالة غير مستورثة. وزيادة المعلومات الوراثية من الكروموسوم 13 تؤثر في تطور الخلايا مؤدية الى عطب معقد في الاعضاء مثل متلازمة داون ومتلازمة ادورد Trisomy 18) Edward Syndrome) .

وتزداد الحالة عند زيادة عمر الام عند الحمل ويكون العمر المناسب للحمل 31 سنة ، وشيوع المتلازمة بين 10000:1 الى 21700:1 من الولادات الحية ، وذلك لان الاجنة يمكن ان تموت اثناء الحمل وفي حالة بقائها يظهر عندهم تخلف عقلي وعدم انضباط الحركات وحالة Holoprosencephaly واضطراب في العيون فضلا عن تشوهات في الهيكل العضلي والجسم ، وحدوث امراض القلب وزيادة في عدد الاصابع والشفة المشقوقة .
معالجة الحالة تكون خاصة بكل حالة في حالة بقاء المولود حيا ومنها التدخل الجراحي والتغذية الملائمة واستعمال وسائل السمع والبصر والمساعدة في تعلم الكلام . وعادة فان 80 % من الاطفال يموتون في السنة الاولى او بعد الولادة مباشرة .

اخر الاخبار

اخبار العتبة العباسية المقدسة

قسم المشاريع ينتهي من نصب شاشات عرض في باب القبلة والصحن الشريف استعدادًا لمراسم تبديل الراية

جامعة الكفيل تنشر لافتات السواد استعدادًا لاستقبال شهر المحرّم الحرام

استعدادًا لشهر المحرم الحرام.. قسم الصيانة ينهي أعمال صيانة الإنارة الخاصة بالصحن الشريف وتبديلها

قسم الشؤون الفكرية يقيم ندوة علمية حول إسهامات العتبة العباسية المقدسة في تطوير البحث الأكاديمي في نيجيريا

المزيد

الآخبار الصحية

دراسة تكشف علاقة خطيرة بين عمر الأم وصحة مولودها

دراسة تحذر.. اضطراب نوم بسيط قد يسبب الموت المبكر ؟

الاستحمام بالماء الساخن.. راحة مؤقتة وأضرار دائمة للبشرة

ماذا يحدث للجسم عند تخطي وجبة الإفطار؟

المزيد

الآخبار التكنلوجية

كيف تساعد الصيانة الوقائية في الحفاظ على كفاءة التكييف في سيارتك ؟

في ظاهرة غريبة حيرت العلماء.. كوكبنا قد يسجل أقصر يوم في التاريخ هذا الصيف!

السد الصيني العملاق يعيق دوران الأرض ويغيّر شكلها ؟

السعودية تطلق 10 تجارب علمية إلى محطة الفضاء الدولية

المزيد

مواضيع ذات صلة

The Sugar Arabinose and Arabinose Metabolism

A Mechanism for Induction

The DNA-binding Domain of lac Repressor

Targeting of Mitochondrial Proteins

Intra-Golgi Transport and Protein Processing

Cotranslational Protein Translocation Into the Endoplasmic Reticulum

The Isolation and Structure of Operator

The Migration Retardation Assay and DNA Looping

Repressor Binds to DNA: The Operator is DNA

Detection and Purification of lac Repressor

The Difficulty of Detecting Wild-Type lac Repressor

An Assay for lac Repressor