Pearson Syndrome

احد امراض واضطرابات المايتوكوندريا المعقدة جدا الذي يتصف بفقر الدم Sideroblastic Anemia وترافقها قلة في خلايا الدم البيض Neutropenia وقلة في الصفائح الدموية Thrombocytopenia ، واضطراب في وظيفة البنكرياس وامراضه ، فضلا عن اضطرابات في العضلات والاعصاب التي تؤدي الى الموت المبكر . ينتج من حدوث حذف في mtDNA الذي يشمل حذف واحد او اكثر من جينات tRNA وكذلك حذف بعض الجينات العاملة في الفسفرة التاكسدية والتي تقلل من الطاقة الناتجة ، وقد تصل القطعة المقتطعة الى حوالي 1000-10000 واكثرها حذف 4997 قاعدة . والمتلازمة نادرة الحدوث ، وصفت لاول مرة من قبل Pearson عام 1979 وتنقل عن طريق الام .
تؤدي المتلازمة الى تعثر تطور الخلايا المكونة للدم في نخاع العظام والمصابون تقل عندهم خلايا الدم لذا تظهربشرته باهتة مع ضعف واعياء فضلا عن اصابات اخرى متكررة قد يرافقها النزف . وتحت المجهر تظهر خلايا طلائع الدم حاوية على جيوب او فجوات ، والخلايا الحمر في النخاع ربما تحتوي على تجمع للحديد يظهر بشكل حلقة من مواد تصطبغ باللون الازرق عند صبغها بصبغات خاصة وتسمى الحالة Ring Sideroblasts .
تؤثر المتلازمة في البنكرياس وافرازاته من الانزيمات مما يؤدي الى تراكم مستويات عالية من الشحوم في الكبد Fatty Liver وكذلك تؤثر في اطلاق الانسولين مما يؤدي الى داء السكري فضلا عن
احتمال تلييف البنكرياس . ويتصف الاشخاص باعتلال امتصاص المواد الغذائية لذا لا يحدث النمو والتطور ، فضلا عن حدوث Lactic Acidosis وحدوث اضطرابات في الكلى والكبد . والاغلبية تموت عند الطفولة قبل سن من الثالثة العمر والباقين يعانون في اوقات متاخرة من Kearns- Sayre Syndrome التي تسبب ضعف العضلات .

اخر الاخبار

اخبار العتبة العباسية المقدسة

قسم المشاريع ينتهي من نصب شاشات عرض في باب القبلة والصحن الشريف استعدادًا لمراسم تبديل الراية

جامعة الكفيل تنشر لافتات السواد استعدادًا لاستقبال شهر المحرّم الحرام

استعدادًا لشهر المحرم الحرام.. قسم الصيانة ينهي أعمال صيانة الإنارة الخاصة بالصحن الشريف وتبديلها

قسم الشؤون الفكرية يقيم ندوة علمية حول إسهامات العتبة العباسية المقدسة في تطوير البحث الأكاديمي في نيجيريا

المزيد

الآخبار الصحية

دراسة تكشف علاقة خطيرة بين عمر الأم وصحة مولودها

دراسة تحذر.. اضطراب نوم بسيط قد يسبب الموت المبكر ؟

الاستحمام بالماء الساخن.. راحة مؤقتة وأضرار دائمة للبشرة

ماذا يحدث للجسم عند تخطي وجبة الإفطار؟

المزيد

الآخبار التكنلوجية

كيف تساعد الصيانة الوقائية في الحفاظ على كفاءة التكييف في سيارتك ؟

في ظاهرة غريبة حيرت العلماء.. كوكبنا قد يسجل أقصر يوم في التاريخ هذا الصيف!

السد الصيني العملاق يعيق دوران الأرض ويغيّر شكلها ؟

السعودية تطلق 10 تجارب علمية إلى محطة الفضاء الدولية

المزيد

مواضيع ذات صلة

The Sugar Arabinose and Arabinose Metabolism

A Mechanism for Induction

The DNA-binding Domain of lac Repressor

Targeting of Mitochondrial Proteins

Intra-Golgi Transport and Protein Processing

Cotranslational Protein Translocation Into the Endoplasmic Reticulum

The Isolation and Structure of Operator

The Migration Retardation Assay and DNA Looping

Repressor Binds to DNA: The Operator is DNA

Detection and Purification of lac Repressor

The Difficulty of Detecting Wild-Type lac Repressor

An Assay for lac Repressor