النبات
مواضيع عامة في علم النبات
الجذور - السيقان - الأوراق
النباتات الوعائية واللاوعائية
البذور (مغطاة البذور - عاريات البذور)
الطحالب
النباتات الطبية
الحيوان
مواضيع عامة في علم الحيوان
علم التشريح
التنوع الإحيائي
البايلوجيا الخلوية
الأحياء المجهرية
البكتيريا
الفطريات
الطفيليات
الفايروسات
علم الأمراض
الاورام
الامراض الوراثية
الامراض المناعية
الامراض المدارية
اضطرابات الدورة الدموية
مواضيع عامة في علم الامراض
الحشرات
التقانة الإحيائية
مواضيع عامة في التقانة الإحيائية
التقنية الحيوية المكروبية
التقنية الحيوية والميكروبات
الفعاليات الحيوية
وراثة الاحياء المجهرية
تصنيف الاحياء المجهرية
الاحياء المجهرية في الطبيعة
أيض الاجهاد
التقنية الحيوية والبيئة
التقنية الحيوية والطب
التقنية الحيوية والزراعة
التقنية الحيوية والصناعة
التقنية الحيوية والطاقة
البحار والطحالب الصغيرة
عزل البروتين
هندسة الجينات
التقنية الحياتية النانوية
مفاهيم التقنية الحيوية النانوية
التراكيب النانوية والمجاهر المستخدمة في رؤيتها
تصنيع وتخليق المواد النانوية
تطبيقات التقنية النانوية والحيوية النانوية
الرقائق والمتحسسات الحيوية
المصفوفات المجهرية وحاسوب الدنا
اللقاحات
البيئة والتلوث
علم الأجنة
اعضاء التكاثر وتشكل الاعراس
الاخصاب
التشطر
العصيبة وتشكل الجسيدات
تشكل اللواحق الجنينية
تكون المعيدة وظهور الطبقات الجنينية
مقدمة لعلم الاجنة
الأحياء الجزيئي
مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
الغدد
مواضيع عامة في الغدد
الغدد الصم و هرموناتها
الجسم تحت السريري
الغدة النخامية
الغدة الكظرية
الغدة التناسلية
الغدة الدرقية والجار الدرقية
الغدة البنكرياسية
الغدة الصنوبرية
مواضيع عامة في علم وظائف الاعضاء
الخلية الحيوانية
الجهاز العصبي
أعضاء الحس
الجهاز العضلي
السوائل الجسمية
الجهاز الدوري والليمف
الجهاز التنفسي
الجهاز الهضمي
الجهاز البولي
المضادات الحيوية
مواضيع عامة في المضادات الحيوية
مضادات البكتيريا
مضادات الفطريات
مضادات الطفيليات
مضادات الفايروسات
علم الخلية
الوراثة
الأحياء العامة
المناعة
التحليلات المرضية
الكيمياء الحيوية
مواضيع متنوعة أخرى
الانزيمات
Rett Syndrome
المؤلف:
د.زهرة محمود الخفاجي
المصدر:
موسوعة الحياة
الجزء والصفحة:
2-12-2019
1015
+
-
20
Rett Syndrome
اضطراب وراثي نادر يؤثر في طريقة تطور الدماغ وهو احد ظواهر التوحد Autism ، ويحدث كثيرا في الاناث اي انه مرتبط بكروموسوم الجنس X Chromosome ، في بداية العمر يكون الاطفال طبعيين ولكن تظهر الاعراض بعد 6 اشهر – 18 شهر الاولى ، وتبدأ بعد ذلك الاضطرابات العقلية والاجتماعية ويكون احد اهم اسباب التخلف العقلي ، وله مواصفات مثل العته او الجنون واضطراب تناسق حركة العضلات وحركات اليد غير المقصودة . يرتبط بزيادة الامونيا في الدم ويسبب العديد من الظواهر مثل صعوبة الكلام .
نادر الحدوث اذ تصل نسبته الى 1 في 10,000- 15,000 من المواليد . يحدث نتيجة حدوث طفرات في الجين (Methyl-CpG Binding Protein 2( MECP2 في الكروموسوم X-Chromosome الذي يشفر لبروتين يعمل في المثيلة وينظم التعبير الجيني للجينات الاخرى التي تلعب دورا اساسيا في تطور الجهاز العصبي المركزي والمصابين بهذا المرض تشكل الاصابة في هذا الجين 95-97 % ، فضلا عن طفرات اخرى في (Xp22( CDKL5 )14q11-13( FOXG1 وهذه كلها تقع على الكروموسوم الجنسي لذلك فالطفرة في احداها تكون مميتة في الذكور . والطفرات في CDKL5 تكون نادرة في الاولاد ، وتحدث بمعدل 50 مرة اكثر من حدوث الطفرات في MECP .
الاكثر قراءة في مواضيع عامة في علم الامراض
اخر الاخبار
اخبار العتبة العباسية المقدسة
الآخبار الصحية
مواضيع ذات صلة
(نوافذ).. إصدار أدبي يوثق القصص الفائزة في مسابقة الإمام العسكري (عليه السلام)
قسم الشؤون الفكرية يصدر مجموعة قصصية بعنوان (قلوب بلا مأوى)
قسم الشؤون الفكرية يصدر مجموعة قصصية بعنوان (قلوب بلا مأوى)
