Sandhoff Disease

احد الاضطرابات الوراثية نادرة الاستيراث ، يستورث كصفة جسمية متنحية ، تؤدي الى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ، ويظهر في المواليد الحديثة بعد 3- 6 اشهر ، وتكون الاعراض ضعف في الحركات وعدم امكانية التقلب والزحف او الجلوس والخوف من الاصوات العالية ، وبتقدم العمر يظهر الصرع وفقدان السمع والنظر . تحصل الحالة نتيجة طفرات في الجين HEXB المسئول عن تكوين الانزيمات المهمة في الجهاز العصبي منها β-HexosaminidaseA و β-Hexosaminidase B الموجودة في الاجسام الحالة . وهذه الانزيمات مسئولة عن تكسير المواد الدهنية GM2 Gangliosides وغيرها من الجزيئات مما يؤدي الى تراكمها الى حد التسمم خاصة في الوحدات العصبية في الدماغ والحبل الشوكي وتؤدي الى ظهور اعراض المرض لذا يعد المرض من الامراض العصبية التحلليلة Neurodegenerative،له مسميات اخرى .

ونظرا لانه احد اضطرابات خزن الدهون Lipid Storage Disorders يسمى احيانا Lysosomal Storage Disorder او GM2-Gangliosidosis، يؤدي الى صعوبة البلع والتنفس وفي النهاية الى الموت بعمر 3 سنوات . يشبه مرض Tay-Sachs Disease لذا يصعب بعض الاحيان التمييز بينهما . ويقسم المرض الى ثلاثة اقسام اعتمادا على ظهور الاعراض Juvenile و Classical Infantile واخر الذي يظهر بعد البلوغ .

اخر الاخبار

اخبار العتبة العباسية المقدسة

مواكب العزاء الحسينية تواصل برنامجها العزائي لشهر المحرم الحرام 1447هـ

شعبة الخطابة النسوية تقيم مجلس عزاء بحلول شهر المحرم الحرام

قسم الشؤون الفكرية يواصل تنظيم الورش التربوية والدينية ضمن برنامج التطوير الحسيني

سماحة السيد الصافي يستعرض عددًا من الوثائق التي تبيّن ما تعرّض له خَدَمة الإمام الحسين (عليه السلام) من قمعٍ وتضييقٍ وانتهاكات

المزيد

الآخبار الصحية

دراسة تكشف علاقة خطيرة بين عمر الأم وصحة مولودها

دراسة تحذر.. اضطراب نوم بسيط قد يسبب الموت المبكر ؟

الاستحمام بالماء الساخن.. راحة مؤقتة وأضرار دائمة للبشرة

ماذا يحدث للجسم عند تخطي وجبة الإفطار؟

المزيد

الآخبار التكنلوجية

كيف تساعد الصيانة الوقائية في الحفاظ على كفاءة التكييف في سيارتك ؟

في ظاهرة غريبة حيرت العلماء.. كوكبنا قد يسجل أقصر يوم في التاريخ هذا الصيف!

السد الصيني العملاق يعيق دوران الأرض ويغيّر شكلها ؟

السعودية تطلق 10 تجارب علمية إلى محطة الفضاء الدولية

المزيد

مواضيع ذات صلة

Urinary tract infection

Genitourinary malformations

Diabetic Foot Ulcers

Kidney transplantation

C3 glomerulopathy

Membranous glomerulonephritis

Focal segmental glomerulosclerosis

Diabetic nephropathy

Hypertensive nephropathy

Reflux nephropathy

Acute tubulointerstitial nephritis

Acute tubular injury