النبات
مواضيع عامة في علم النبات
الجذور - السيقان - الأوراق
النباتات الوعائية واللاوعائية
البذور (مغطاة البذور - عاريات البذور)
الطحالب
النباتات الطبية
الحيوان
مواضيع عامة في علم الحيوان
علم التشريح
التنوع الإحيائي
البايلوجيا الخلوية
الأحياء المجهرية
البكتيريا
الفطريات
الطفيليات
الفايروسات
علم الأمراض
الاورام
الامراض الوراثية
الامراض المناعية
الامراض المدارية
اضطرابات الدورة الدموية
مواضيع عامة في علم الامراض
الحشرات
التقانة الإحيائية
مواضيع عامة في التقانة الإحيائية
التقنية الحيوية المكروبية
التقنية الحيوية والميكروبات
الفعاليات الحيوية
وراثة الاحياء المجهرية
تصنيف الاحياء المجهرية
الاحياء المجهرية في الطبيعة
أيض الاجهاد
التقنية الحيوية والبيئة
التقنية الحيوية والطب
التقنية الحيوية والزراعة
التقنية الحيوية والصناعة
التقنية الحيوية والطاقة
البحار والطحالب الصغيرة
عزل البروتين
هندسة الجينات
التقنية الحياتية النانوية
مفاهيم التقنية الحيوية النانوية
التراكيب النانوية والمجاهر المستخدمة في رؤيتها
تصنيع وتخليق المواد النانوية
تطبيقات التقنية النانوية والحيوية النانوية
الرقائق والمتحسسات الحيوية
المصفوفات المجهرية وحاسوب الدنا
اللقاحات
البيئة والتلوث
علم الأجنة
اعضاء التكاثر وتشكل الاعراس
الاخصاب
التشطر
العصيبة وتشكل الجسيدات
تشكل اللواحق الجنينية
تكون المعيدة وظهور الطبقات الجنينية
مقدمة لعلم الاجنة
الأحياء الجزيئي
مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
الغدد
مواضيع عامة في الغدد
الغدد الصم و هرموناتها
الجسم تحت السريري
الغدة النخامية
الغدة الكظرية
الغدة التناسلية
الغدة الدرقية والجار الدرقية
الغدة البنكرياسية
الغدة الصنوبرية
مواضيع عامة في علم وظائف الاعضاء
الخلية الحيوانية
الجهاز العصبي
أعضاء الحس
الجهاز العضلي
السوائل الجسمية
الجهاز الدوري والليمف
الجهاز التنفسي
الجهاز الهضمي
الجهاز البولي
المضادات الحيوية
مواضيع عامة في المضادات الحيوية
مضادات البكتيريا
مضادات الفطريات
مضادات الطفيليات
مضادات الفايروسات
علم الخلية
الوراثة
الأحياء العامة
المناعة
التحليلات المرضية
الكيمياء الحيوية
مواضيع متنوعة أخرى
الانزيمات
Cockayne Syndrome
المؤلف:
زهرة محمود الخفاجي
المصدر:
موسوعة الحياة
الجزء والصفحة:
16-11-2017
1100
Cockayne Syndrome
اضطراب يتصف بقصر القامة وظهور الشيخوخة المبكرة وفقدان القابلية على اكتساب الوزن والنمو بالمعدلات الطبيعية ، ويكون الرأس صغيرMicrocephaly ويحصل اضطراب في تطور الجهاز العصبي ، ويكون الاشخاص حساسين للضوء وحتى القليل من ضوء الشمس يمكن ان يسبب لهم حرقة الشمس ، شائع بمستوى 2 لكل مليون في الولايات المتحدة وأوربا ، ويحصل نتيجة لطفرات في الجين (ERCC6(CSB Gene في الموقع 5q11 او في (ERCC8 (CSA Gene في الموقع 5q12.1 ، وهذه الجينات تشفر لبروتينات تعمل في تصحيح DNA المدمر الذي يتلف بالاشعة فوق البنفسجية من ضوء الشمس وكذلك المواد الكيماوية السامة ولا تصحح بشكل طبيعي ، وعند زيادة التشوهات في DNA تضطرب وظائف الخلية وتموت ، والحالة تستورث كصفة جسمية متنحية .
التسمية جاءت من اسم Edward Alfred Cockayne الذي وصفه عام 1936 ، ويوجد انواع منه تتصف بشكل عام بالتقزم والعيون الغائرة ومظهر الهرم يكون واضحا ، وتقسم وراثيا كما موضح في الاتي:
الاكثر قراءة في مواضيع عامة في علم الامراض
اخر الاخبار
اخبار العتبة العباسية المقدسة

الآخبار الصحية
