النبات
مواضيع عامة في علم النبات
الجذور - السيقان - الأوراق
النباتات الوعائية واللاوعائية
البذور (مغطاة البذور - عاريات البذور)
الطحالب
النباتات الطبية
الحيوان
مواضيع عامة في علم الحيوان
علم التشريح
التنوع الإحيائي
البايلوجيا الخلوية
الأحياء المجهرية
البكتيريا
الفطريات
الطفيليات
الفايروسات
علم الأمراض
الاورام
الامراض الوراثية
الامراض المناعية
الامراض المدارية
اضطرابات الدورة الدموية
مواضيع عامة في علم الامراض
الحشرات
التقانة الإحيائية
مواضيع عامة في التقانة الإحيائية
التقنية الحيوية المكروبية
التقنية الحيوية والميكروبات
الفعاليات الحيوية
وراثة الاحياء المجهرية
تصنيف الاحياء المجهرية
الاحياء المجهرية في الطبيعة
أيض الاجهاد
التقنية الحيوية والبيئة
التقنية الحيوية والطب
التقنية الحيوية والزراعة
التقنية الحيوية والصناعة
التقنية الحيوية والطاقة
البحار والطحالب الصغيرة
عزل البروتين
هندسة الجينات
التقنية الحياتية النانوية
مفاهيم التقنية الحيوية النانوية
التراكيب النانوية والمجاهر المستخدمة في رؤيتها
تصنيع وتخليق المواد النانوية
تطبيقات التقنية النانوية والحيوية النانوية
الرقائق والمتحسسات الحيوية
المصفوفات المجهرية وحاسوب الدنا
اللقاحات
البيئة والتلوث
علم الأجنة
اعضاء التكاثر وتشكل الاعراس
الاخصاب
التشطر
العصيبة وتشكل الجسيدات
تشكل اللواحق الجنينية
تكون المعيدة وظهور الطبقات الجنينية
مقدمة لعلم الاجنة
الأحياء الجزيئي
مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
الغدد
مواضيع عامة في الغدد
الغدد الصم و هرموناتها
الجسم تحت السريري
الغدة النخامية
الغدة الكظرية
الغدة التناسلية
الغدة الدرقية والجار الدرقية
الغدة البنكرياسية
الغدة الصنوبرية
مواضيع عامة في علم وظائف الاعضاء
الخلية الحيوانية
الجهاز العصبي
أعضاء الحس
الجهاز العضلي
السوائل الجسمية
الجهاز الدوري والليمف
الجهاز التنفسي
الجهاز الهضمي
الجهاز البولي
المضادات الحيوية
مواضيع عامة في المضادات الحيوية
مضادات البكتيريا
مضادات الفطريات
مضادات الطفيليات
مضادات الفايروسات
علم الخلية
الوراثة
الأحياء العامة
المناعة
التحليلات المرضية
الكيمياء الحيوية
مواضيع متنوعة أخرى
الانزيمات
Fabry Disease
المؤلف:
زهرة محمود الخفاجي
المصدر:
موسوعة الحياة
الجزء والصفحة:
18-4-2018
948
Fabry Disease
اضطراب ايضي يسمى ايضا Anderson-Fabry Disease اكتشفه Johannes Fabry يختصر Gb3 , GL-3 مستورث ، ينتج من تجمع نوع من الدهون Globotriaosylceramide في خلايا الجسم يبدا في الطفولة ، يتصف بالالام في اليدين والأرجل وتكون مجاميع صغيرة حمر داكنة تسمى Angiokeratoma
وهناك صعوبة في التعرق Hypohidrosis وظهور تضبب في العين فضلا عن مشاكل في الجهاز الهضمي وطنين في الاذن مستمر وفقدان السمع ، وتطور الحالة يؤدي الى تدمير الكلى وسكتات قلبية ، ويتكرر 40000:1 الى 60000:1 في الذكور اي انه مرتبط بكروموسوم الجنس ويؤثر في الذكور اللذين هم Hemizygous ويقل حدوثه في النساء ، ويكون السبب طفرة في جين GLA الذي يشفر للانزيم α- galactosidase A ، ويكون هناك نشاط في الانزيم الذي يكسر Globotriaosylceramide ، والطفرة فيه تؤدي الى تجمعه في كل الجسم خاصة الخلايا المبطنة للاوعية الدموية في البشرة والكلى والقلب والجهاز العصبي ، وعند استمرار التجمع يؤدي الى تدمير الخلايا . ويؤثر في ايض Sphingolipids .
الاكثر قراءة في مواضيع عامة في علم الامراض
اخر الاخبار
اخبار العتبة العباسية المقدسة

الآخبار الصحية
