إن التوارث في الكائنات الحية يعتمد على الجينات التي تنتقل بدقة من الآباء إلى النسل في عملية التكاثر التي توجد على كروموسومات الكائن، هذه الجينات عبارة عن مقطع معين من تسلسل نيوكليوتيدي مميز يحتوي على القواعد الأربعة  A,C, G,T))، وان أي تغير يحدث في الجين الواحد ينتج عنه صورة أخرى لهذا الجين يتبادل معه الوجود في الأفراد المختلفة، وهذه الطريقة هي الوسيلة الوحيدة للحصول على الأليلات المختلفة للجين الواحد، فقد تحدث الطفرة الوراثية أثناء تضاعف DNA أو بعده أو خلال عملية تصحيحه كالحذف والاضافة والاستبدال وإعادة الترتيب لقاعدة أو أكثر التي تتكرر بدقة خلال عملية التناسخ أو التضاعف شبه المحافظ.

وتشتمل إنزيمات بلمرة DNA التي تساعد عملية تكراره على نشاط إنزيم Exonuclease لهدم الحمض النووي DNA من طرفه في الاتجاه 3' إلى 5' مما يمكنها من مراجعة جزيئات DNA الناتجة وتصحيح الأخطاء التي تحدث خلال تفاعل البلمرة الأولى، أي أن هناك ميكانيكات خلوية للاصلاح قد نشأت لتسهيل النقل الصحيح للمعلومات الوراثية من جيل إلى آخر، ومع ذلك تحدث بعض التغيرات في مادة الوراثة التي تعرف بالاختلافات الوراثية وهذه التغيرات المفاجئة والمتوارثة في مادة الوراثة تسمى بالطفرات.

ومصطلح طفرة Mutation يشير إلى كل من التغيرات الحادثة في المادة الوراثية والعملية التي تُحدث عن طريقها هذا التغير، إذ تُعرف الطفرة الوراثية على أنها تغير مفاجئ وكابت في الصفات الوراثية للكائن الحي والذي يحتفظ به خلال عملية إعادة تركيبه أو تضاعفه على ألا يكون هذا التغير في التركيب الوراثي ناتجاً عن إتحادات وراثية أو إنتقال الحامض النووي DNA من خلية إلى أخرى.

تحدث الطفرة نتيجة تغير في ترتيب وتسلسل القواعد النيتروجينية المؤلفة للجين بالفقد أو الاضافة أو الإستبدال، مما يؤدي إلى تغير في تركيب الجين وبالتالي تغيير في تكوين البروتين الذي تشفره، فينتج عنه تغير في الصفات مثل عدم القدرة على تخليق بعض الأحماض الأمنية أو الفيتامينات أو تغير في الخصائص الأنزيمية أو ظهور حساسية أو مقاومة تجاه المضادات الحيوية وغيرها.

إن الكائن الذي يبدي شكلاً مظهرياً جديداً نتيجة لوجود الطفرة يسمى بالطافر Mutant، فالفرد الطافر تورث عوامل صفاته إلى نسله بنفس الكفاءة التي يورث بها الفرد العادي عوامل صفاته الوراثية، إذ ان أي تغير يحدث في الجين الواحد ينتج عنه صورة أخرى لهذا الجين يتبادل معه الوجود في الأفراد المختلفة وهذه الطريقة هي الوسيلة الوحيدة للحصول على الأليلات المختلفة للجين الواحد، وبذلك تعرف كلمة طفرة بأنها التغير الفجائي المستمر في التركيب الوراثي للكائن مثل هذه التغيرات الوراثية قد تكون في العدد الكرموسومي أي التضاعف المنتظم Euploidy وغير المنتظم Aneuploidy أو في تركيب الكرموسومات (الشذوذ الكرموسومي) أو في الجينات، فالطفرات الجينية هي تغيرات في قواعد الحمض النووي DNA الفردية، أو عمليات حذف وإعادة ترتيب صغيرة التي تعطل وظيفة الجين الطبيعية، وغالباً ما يستعمل تصنيف الطفرات الجينية بالتبادل مع الطفرات النقطية، على الرغم من أنها قد تشتمل على أحداث مختلفة من الناحية الوراثية، وهذه جميعها تعد تأثيرات وراثية لأنها عادة لا تكون مميتة للخلايا المكشوفة ويتم قياسها في خلايا توليد ما بعد العلاج، إذ يجب أن تخضع الخلايا المعالجة لدورات إنجابية لاحقة حتى يتم التعبير عن الطفرات وتسجيلها.

ان الفرد الذي تحدث به طفرة معينة أو يكون حاملا لها يكون طافرا، ويمكن إطلاق هذه التسمية على السمات والأعضاء الجسدية التي تتأثر بالطفرة أيضاً، وان عملية حدوث الطفرة يطلق عليها تَطَفُّر أو طفور.

وبسبب التأثيرات الضارة التي قد تنجم عن هذه الطفرات هنالك آليات في الكائنات الحية تمنع حدوث الطفرات أو بقائها، مثل ترميم الحمض النووي DNA وإصلاحه.

إن معدل حدوث الطفرات التلقائية يختلف بحسب حجم الجين، والجين الأكبر يمثل هدفاً أكبر ويميل لأن يَطفُر أكثر، فيتراوح معدل حدوثها في الإنسان بين ^6-10×1 إلى ^5-10×1 طفرة لكل نوكليوتيد يتم نسخه، ويصل في حقيقية النواة والبكتيريا أحادية الخلايا إلى حوالي 0.003 طفرة لكل جينوم في كل جيل.