وتعرف أيضاً بفقر دم كولي ، أو فقر دم البحر المتوسط ، أو فقر الدم الانحلالي للكريات الرقيقة ، أو فقر دم الخلايا الهدفية . التعريف : هي مجموعة من امراض الدم الوراثية يكون فيها نقص في إنتاج سلسلة واحدة أو أكثر من سلاسل الهيموجلوبين وهذا يؤدي إلى كريات ناقصة الصباغ صغيرة الحجم.

الأسباب ، اختلاف في نسب السلاسل المكونة للهيموغلوبين A , A2 , F, حيث يحدث الفشل في تركيب الهيموجلوبين الكهل (A) والذي يترافق بازدياد الهيموجلوبين F والهيموجلوبين A2

الأنواع

الثلاسيميا بيتا β Thalassemia

وهي اكثر انواع الثلاسيميا تصادفاً ويورث نمط الثلاسيميا بيتا كجينة شبه قاهرة وهي تقسم إلى نوعين :

الثلاسيميا العظمى Thalassemia major

وهي متشابهة الأمشاج وفيه يحمل كل من الأبوين الصفة الثلاسيمية β ويرث المريض متشابه الأمشاج المرض عن أبوية .

* هنا ترتفع نسبة الهيموجلوبين F لتصل إلى 70 - 90٪ دون ارتفاع HbA2 وتبلغ نسبة HbA 10– 30%

* يبدأ المرض في الأشهر (4 - 6) الأولى من الحياة وأول عرض هو الشحوب وقد يبدأ من الأسابيع الأولى وقد يتأخر إلى عمر السنتين .

* وبعد ذلك يبدأ الطحال بالتضخم وقد يكون من الكبر بحيث يضغط على الأعضاء المجاورة فتظهر أعراضها عسر الهضم ، الشعور بالامتلاء بعد الطعام ، ألم المعدة ، الغثيان والتقي+ تكرار حاجة المريض للتبول بسبب انضغاط المثانة + ضخامة كبدية .

التغيرات العظمية :

* تضخم عظام الوجنتين (سحنة المنغوليين) .

* اتساع المسافة بين الصفائح العظمية في الجمجمة .

*  تتسع كهوف ومسافات نسيج النقي في العظام الطويلة والصغيرة .

اعراض أخرى .

* يتأثر نمو الطفل فيبدو صغير الحجم وإن عاش إلى سن البلوغ فيكون قاصر جنسياً ومصاب بفاقة دموية

مخبرياً :

1- فحص اللطاخة كريات صغيرة الحجم ناقصة الصباغ + عدم انتظام الحجم + كريات حمر بأشكال مختلفة + خلايا هدفية + كريات شبكية بنسبة 10% .

 2 - نقصان Hb إلى 2-3 غم + نقصان V.P.C إلى 20%

3- ازدياد R.B.C (بالنسبة للهيموجلوبين والهيماتوكریت) + ازدياد W.B.C

4 - نقصان McHc, MCH, MCV

5 - ازدياد حديد المصل + زيادة بيليروبين المصل

6 - ارتفاع نسبة HbF

الثلاسيميا الصغرى Thalassemia minor

وهو مختلف الأمشاج وهنا يرث المريض المرض عن أحد والديه الحامل للصفة الثلاسيمية وفي هذا المرض ترتفع HbA2 ,HbF ارتفاعاً طفيفاً لا يتجاوز 10٪ وتكون .% 80 HbA

الأعراض مشابهة للثلاسيميا العظمى لكن بدرجة أخف بكثير . لذلك لا يكتشف المرض إلا في الشباب أو الكهول وعند طلب أحد الفحوصات المخبرية الدموية لأسباب مختلفة

مخبرياً :

- زيادة HbF, HbA2

- Hb  11-12 غم ولا يقل عن 9٪ . ولا يحتاج هؤلاء المرضى إلى علاج .

الثلاسيميا ألفا α Thalassemia

تشاهد في جنوب شرق آسيا - قليلة المصادفة بالنسبة للنوع β وفيها يكون الانخفاض في انتاج السلسلة α (ألفا) . يوجد منها نوعين كبرى وصغرى .

مواضيع ذات صلة

أهم الفحوصات التي تجرى لتشخيص الأمراض الوراثية

مرض الناعور Haemophylia

مرض برنارد سولیه Bernard-Soulier syndrome

تكوين حويصلات خلايا الدم الحمر Erythrocyte Encapsulation

سلسلة نقل الإلكترونات Electron Transport Chain

EDS) Ehlers-Danlos Syndrome)

Edward Syndrome

مساعدات الهضم Digestive Aids

الألياف المنزوعة حيويا Biopulp Fibers

الاختزال في استهلاك الطاقة Reduction of energy consumption

Introduction to Genetic diseases

Mutations