* هو أحد الأمراض الوراثية المتنحية (Autosomal recessive disorder) وقد اكتشف بواسطة العالم ويلسون "Wilson"  عام 1912.

* الجين المسئول هو جين (ATP7B) والموجود على الذراع الطويل لكروموسوم رقم 13 ويشفر هذا الجين لأنزيم في الكبد وظيفته إخراج النحاس الزائد من خلايا الجسم، والخلل في هذا الجين يؤدي إلى عجز الكبد عن أداء هذه الوظيفة وبالتالي يتراكم النحاس في الكبد والأعضاء والمخ وقرنية العين والجلد والمفاصل وباقي أعضاء الجسم الأخرى مؤدياً إلى تلفها، والشكل (1) يبين تلف خلايا المخ.

شكل (1) يبين تلف المخ نتيجة مرض ويلسون

* ينتشر مرض ويلسون بمعدل 1 : 30,000من المواليد، ونسبة الحاملين للصفة هي 1: 90 ، ونسبة حدوثه عالية في بعض المناطق مثل الهند والصين وكوريا الجنوبية وجزر سيسلي وأيسلاند.

* يحدث تلفاً بالكبد نتيجة ترسب النحاس في خلاياه، وقد يكون الالتهاب حاداً أو مزمناً وقد ينتهي ذلك بتليف الكبد وفشله تماماً.

* يحدث تدهور بالجهاز العصبي بداية من العقد الثالث لحياة المصاب، حيث يترسب النحاس في العقد العصبية وخلايا المخ وتظهر أعراض ترنح في المشي وارتعاش في الأطراف وخاصة اليدين عند الحركة، وثقل في الكلام وثقل شديد في الحركة. كما تحدث للمريض أعراض نفسية منها الإحباط الشديد والخوف المرضي والانفصام.

*أما الإصابة في العين فتتمثل في وجود حلقات بنية على الحافة الخارجية لقرنية العين تسمى Kayser fleisherring نسبة إلى العالم كيسر - فليشر وهو أول من اكتشفها.

شكل (2) يوضح حلقات كيسر – فليشر حيث يمكن للطبيب الكشف عنها

أعراض أخرى :

* تحدث أعراض أنيميا الدم نتيجة لتراكم النحاس بصورة متواترة في خلايا الدم.

* كما يحدث التهاب بالكلية أيضا وتتكون بعض الحصوات ويمكن أن يؤدي الحال إلى حدوث فشل كلوي. وتتأثر أعضاء أخرى نتيجة لسمية النحاس المتراكم بها مثل القلب والعضلات والبنكرياس.

طرق الوقاية والعلاج :

* يتعاطى المريض البنيسلامين (Penicillamine) مدى الحياة ليزيد من قدرة الكلية على إخراج النحاس المتراكم.

* يعطي البيرودكسين (فيتامين B₆) وكذلك سلفات الزنك لأنه يتحد مع النحاس ويقلل من تراكمه داخل أنسجة الجسم.

من طرق الوقاية أيضا التشخيص المبكر للمرض مع العلاج قبل بداية ظهور المضاعفات المصاحبة للمرض، وكذلك تفادي تناول الأطعمة الغنية بالنحاس مثل البرتقال واللحم والمشروم والشيكولاتة والأسماك القشرية والمكسرات وغيرها. ولابد من فحص دائم لمياه الشرب للتأكد من خلوها من النحاس في بعض الأحيان الضرورية يضطر المريض للقيام بعملية زرع للكبد.

مواضيع ذات صلة

داء ويلسون Wilson disease

متلازمة مارفان Marfan syndrome

مرض شاركوت - ماري- توث (Charcot-Marie-Tooth type 1A)

الثلاسيميا Thalassemia (أنيميا البحر المتوسط)

مرض الفينيل كيتون يوريا PKU) Phenylketonuria)

مرض تاي ساكس (Tay-sachs)

مرض فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia

التليف الكيسي Cystic fibrosis

Cystic fibrosis

أهم الفحوصات التي تجرى لتشخيص الأمراض الوراثية

الثلاسيميا Thalassemia

مرض الناعور Haemophylia