داء ويلسون مرض وراثي يعجز فيه الكبد عن إفراغ النحاس في الصفراء فيتراكم في الكبد، وكذلك في الدماغ والكلية والكريات الحمراء. وهو عدم القدرة على الحفاظ على توازن النحاس ليكون مستواه قريبا من الصفر، مما يؤدي إلى الانسمام بالنحاس. ويبدو أن زيد نحاس الخلايا الكبدية يثبط ربط النحاس بصميم السيرولوبلازمين فتنخفض مستويات السيرولوبلازمين في البلازما.

ومع تراكم النحاس، قد يظهر لدى المريض فقر دم انحلالي ومرض كبدي مزمن (التشمع، التهاب الكبد) ومتلازمة عصبية نتيجة تراكم النحاس في العقد القاعدية ومراكز أخرى. ويكون العرض السريري الأكثر ملاحظة هو حلقة كايزر - فليشر Kayser-Fleisher ring. وهي حلقة صباغية خضراء أو ذهبية تحيط بالحدقة ناجمة عن ترسب النحاس في غشاء ديسيميه Descemet's membrane. وقد أدرجت اختبارات تقویم استقلاب النحاس المختبرية الأساسية في الجدول 1 ، وإذا كان هناك شك بداء ويلسون، يجب إجراء خزعة كبدية biopsy ، وعندها إذا كانت قيمة نحاس الكبد أكثر من 250 مكغ/غ من الوزن الجاف، وتترافق مع مستوى للسيروبلازمين تحت 20 ملغ 100/ مل ،يكون ذلك تشخيصا للإصابة.

جدول 1. الاختبارات المختبرية المستعملة في تحري امراض استقلاب النحاس

وقد كُشف سبب داء ويلسون عام 1993 ، فبعد كشف الجين المسبب لداء مينكيس، وجد أن هناك العديد من الطفرات في الجين المرمز لإنزيم الأتباز الرابط للنحاس من النمط P كانت مسؤولة عن هذه الإصابة. وقد عرفنا أن هذا الجين يُرمز بروتيناً مؤلفاً من 1411 حمضاً أمينياً متماثلاً بشكل كبير مع ناتج جين مينكيس. وبطريقة ليست مفسرة تماماً، يسبب الأتباز غير الوظيفي إفراغاً معيباً للنحاس ضمن الصفراء وتناقصاً في اندماج النحاس بصميم السيرولوبلازمين وتراكم النحاس في الكبد، ومن ثم في أعضاء أخرى كالدماغ.

تتضمن معالجة داء ويلسون أمراض استقلاب النحاس حمية فقيرة بالنحاس مع الإعطاء الدائم للبنسيلامين penicillamine  الذي يُخَلِّب النحاس ويُفرغه عن  طريق البول وبذلك يخلص الجسم النحاس البولي من زيد هذا الفلز.

مواضيع ذات صلة

متلازمة مارفان Marfan syndrome

مرض شاركوت - ماري- توث (Charcot-Marie-Tooth type 1A)

مرض ويلسون Wilsons disease

الثلاسيميا Thalassemia (أنيميا البحر المتوسط)

مرض الفينيل كيتون يوريا PKU) Phenylketonuria)

مرض تاي ساكس (Tay-sachs)

مرض فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia

التليف الكيسي Cystic fibrosis

Cystic fibrosis

أهم الفحوصات التي تجرى لتشخيص الأمراض الوراثية

الثلاسيميا Thalassemia

مرض الناعور Haemophylia