Mitochondrial Chromosome

كروموسوم المايتوكوندريا يكون بشكل جزيئة حلقية مزدوجة ، في الانسان يحوي على 16569 bp ، والتركيب يشبه الجينوم البكتري فيه تركيب D-Loop  المسيطر على التعبير الجيني لل mtDNA ويكون مهما في الوراثة الاموية . وتحوي خلايا الانسان على مئات من المايتوكوندريا والالاف من نسخ mtDNA الذي يحوي على 13 جين مسئولة عن الفسفرة التأكسدية لانتاج الطاقة ، وكذلك يحوي على 2 من الجينات المسئولة عن rRNA و 22 جين لل tRNA .
يكون معدل الطفرات في mtDNA عاليا جدا نظرا لغياب Protective Chromatin وكذلك عدم كفاءة انظمة اصلاح DNA وتعرضها الدائم لجذور الاوكسجين ، ويكون من نوع Haplotype Group الخالية من التأشب ويستورث من الام . كل هذه جعلته سهل الحصول والدراسة ويستعمل لدراسة التطور والحالات الجنائية .
والتغايرات الحاصلة في D-Loop وجدت في العديد من انواع السرطانات ويمكن ان تكون هذه وسيلة للتتبع والاستهداف في العلاج (اي الطفرات) ، فمثلا وجد في سرطان عنق الرحم ان هناك 95 % من الطفرات ذات علاقة بوجود Human Papilloma Virus .