بيلة الفينيل كيتون Phenylketonuria

حالة مرضية (PKU) تحدث لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص وراثي للأنزيمPhenylalanine - 4 (Phenylalaninase)monooxygenase فالحامض ألأميني فينل-النين سوف يفقد مجموعة الأمين عند تفاعله مع α- ketoglutarate ويكون فينل بايروفات Phenylpyruvate والتي لا يمكن تمثيلها بالإضافة إلى تجمع فينل النين وزيادة تركيزه في الدم والأنسجة وبالتالي إفرازه مع البول وفق التفاعل الآتي :
Phenylpyruvate + Glutamate ⇔ Phenylalanine + α-ketoglutarate
والتركيز الزائد من بايروفات الفينل في الدم يسبب خلل في تطور الدماغ بشكل طبيعي مما يسبب تخلف عقلي للإنسان . وعند اكتشاف هذه الحالة عند الأطفال فبالإمكان معالجتها بصورة مبكرة بتغذية الأطفال على غذاء خالي من الحامض الاميني فينل-النين أو يحتوي على كمية قليلة منه لكونه حامض أميني أساس لا يمكن الاستغناء عنه .