التليف الكيسي CF) Cystic Fibrosis)

أحد أكثر الأمراض خطورة في مجموعة القوقازيين (الجنس الأبيض) وهو من الأمراض الوراثية التي تسعى التقنيات الحيوية إيجاد العلاج له ، وسبب المرض هو اضطراب أنظمة نقل الكلور المعتمد على cAMP والجين المسئول عن هذا الاضطراب هو (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CETR وعند تحديد توالي القواعد في الموقع الجيني هذا فتح المجال أمام استعمال العلاج الجيني Gene Therapy لمعالجة هذا المرض.
ولا تظهر أعراض المرض على الأطفال حديثي الولادة ، ولكن بعد مدة تتجمع السوائل في جوف الرئتين مؤدية إلى الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي خاصة الإصابة بالسل وكذلك الاصابة Burkholderia cepacia وPseudomonas aeruginosa والأخيرة تؤدي إلى تجمع المواد المخاطية (Alginate) التي تمنع فعالية الجهاز المناعي في الابتلاع Phagocytosisمؤدي إلى احتقان الرئات، إن تجمع تراكيز عالية من كلوريد الصوديوم في الطبقات الطلائية يسمح للبكتريا باستعمارها ومنع التأثير المضاد للبكتريا.

ومن الجدير بالذكر أن بكتريا P. aeruginosa تمتلك الجينات المسئولة عن تكوين Alginate ولكنه لا يعبر عنها في الحالات العادية ولكن عند دخولها الرئات في مرضى التليف الكيسي فيقوم بتوليد المواد المخاطية بتأثيرالبيئة المحيطة وتشكل Pseudomonas أهم الاختلاطات البكترية.