فرط أمونيا الدم الوراثي ( UCD)
هو اضطراب ناتج عن طفرات في جينات مثل OTC (على الكروموسوم X) وCPS1 وASS1 تؤدي إلى خلل في إنزيمات دورة اليوريا مما يعيق تحويل الأمونيا السامة إلى يوريا فيتراكم مستوى الأمونيا في الدم والدماغ. تظهر الأعراض على شكل تقيؤ، خمول، تشنجات، وقد تصل إلى الغيبوبة خاصة عند حديثي الولادة. يُشخص المرض بتحليل الأمونيا والأحماض الأمينية ويُعالج بحمية قليلة البروتين وأدوية مخصصة وفي بعض الحالات بزراعة كبد. التشخيص المبكر ضروري لتفادي المضاعفات العصبية.