وتسمى ايضا متلازمة الحذف 22 Deletion 22 Syndrome)) ومعروفة كذلك بالنقص المناعي للخلايا التائية او نقص تنسج الغدة الدرقية الخلقية congenital thymic aplasia/hypoplasia او النقص المناعي بقصــــور الـدرقـيـة hypoparathyroidism. والاعراض مرتبطة بقصور الدرقية وامراض القلب الخلقية وعدد قليل بثلمة في الاذن وفم على شكل فم السمكة. وهذا الخلل ناتج عن تطورات غير طبيعية في الجنين (الجيب البلعومي الثالث والرابع) للفترة من الاسبوع السادس الى العاشر من الحمل عندما تبدأ كل من جنيبة الدرقية parathyroid والغدة الدرقية والشفاه والاذن وقوس الابهر aortic arch بالتكون. ولا يمكن بشكل واضح القول انه يجب ان يكون هنالك استعداد وراثي للإصابة بهذه المتلازمة كما ان ليس كل المصابين بمتلازمة ديجورج ان يعانون من عدم تنسج الدرقية. ويمكن اخذ طعم الغدة الدرقية thymic graft كعلاج من الاجنة بعمر مبكر بين الاسابيع الثالث عشر والرابع عشر. ولكن الطعم من الكبار ممكن ان يؤدي الى حدوث ما يدعى بتفاعلات الطعم ضد المضيف( GVH reaction). وهنا ايضا في هذه المتلازمة يؤدي استخدام اللقاح الى تفاقم المرض.

وهذه المتلازمة هي صفة متغلبة على الكروموسومات الجسمية وسببها هو حذف في الكرموسوم 22، ويختلف طول الحذف من مريض الى اخر لكن ليس له علاقة بشدة المرض. ويمكن ان تورث بها 6% من حالات الحذف في الكرموسوم 22 ولكن اغلب الحالات تنتج من حذف جديد والذي ربما تتسبب به عوامل بيئية. كما يمكن علاج المرضى بهذه المتلازمة بطعم الغدة الدرقية thymic graft.

شكل 1. توضح طفل مصاب بمتلازمة ديجورج

شكل 2. يوضح فم لطفل مصاب بمتلازمة ديجورج

مواضيع ذات صلة

داء غريفز

Cellular autoimmunity theory of multiple sclerosis

دور المناعة الخلطية في داء السكري-النوع الأول Role of humoral immunity in Type1 diabetes mellitus

علاج وامراضية داء السكري - النوع الأول Therapeutic and pathogenesis of TD1M

Pathogenesis of Multiple Sclerosis

Clinical Courses of Multiple Sclerosis

امراض المناعة الذاتية

Coeliac disease

اضطرابات الخلايا اللمفاوية البائية

نقص الخلايا التائية مع درجات متفاوتة من نقص الخلايا البائية

Pathophysiology of Autoimmune disease

فقر الدم المناعي بالراصات الباردة Autoimmune hemolytic anemia due to Cold agglutinin