Rett Syndrome

اضطراب وراثي نادر يؤثر في طريقة تطور الدماغ وهو احد ظواهر التوحد Autism ، ويحدث كثيرا في الاناث اي انه مرتبط بكروموسوم الجنس X Chromosome ، في بداية العمر يكون الاطفال طبعيين ولكن تظهر الاعراض بعد 6 اشهر – 18 شهر الاولى ، وتبدأ بعد ذلك الاضطرابات العقلية والاجتماعية ويكون احد اهم اسباب التخلف العقلي ، وله مواصفات مثل العته او الجنون واضطراب تناسق حركة العضلات وحركات اليد غير المقصودة . يرتبط بزيادة الامونيا في الدم ويسبب العديد من الظواهر مثل صعوبة الكلام .
نادر الحدوث اذ تصل نسبته الى 1 في 10,000- 15,000 من المواليد . يحدث نتيجة حدوث طفرات في الجين (Methyl-CpG Binding Protein 2( MECP2 في الكروموسوم X-Chromosome الذي يشفر لبروتين يعمل في المثيلة وينظم التعبير الجيني للجينات الاخرى التي تلعب دورا اساسيا في تطور الجهاز العصبي المركزي والمصابين بهذا المرض تشكل الاصابة في هذا الجين 95-97 % ، فضلا عن طفرات اخرى في (Xp22( CDKL5 )14q11-13( FOXG1 وهذه كلها تقع على الكروموسوم الجنسي لذلك فالطفرة في احداها تكون مميتة في الذكور . والطفرات في CDKL5 تكون نادرة في الاولاد ، وتحدث بمعدل 50 مرة اكثر من حدوث الطفرات في MECP .