يتعطل سبيل حمض اليورونيك بسبب عيوب انزيمية وبعض الادوية

تظهر في البول كميات كبيرة من L - زيلولوز (L-xylulose) في المرض الوراثي النادر المسمى بيلة البنتوز الأساسية. ويمكن تفسير هذه المعطيات بغياب الإنزيم اللازم لإرجاع L - زيلولور إلى الزيليتول Xylto) عند المرضى المصابين بالبيلة البتتوزية. وقد يؤدي إعطاء الزيليتول حقناً (Parenterally) إلى الداء الأوكسالي (Oxalosis) الذي تترسب فيه أكسالات الكالسيوم في الدماغ والكلى. وينتج ذلك عن تحول D- زيلولوز إلى الاكسالات عبر تشكيل كل من الزيلولوز 1-فسفات والجليكو ألدهيد والجليكولات.

وتسبب أدوية متعددة ازديادا واضحاً في معدل دخول الجلوكوز إلى سبيل حمض اليوروني. فعلى سبيل المثال، يودي إعطاء الباربيتال (Barbital). أو الكلوروبوتانول للجرذان إلى ازدياد كبير في نحول الجلوكوز إلى الجلوكورونات وL- جولونات والأسكوربات. كما تبين أن كل من الأمينوبيرين والأنتيبيرين يزيدان إفراغ L- زيلولوز عند الأفراد المصابين بالبيلة البنتوزية.