ساعدت تكنولوجيا الوراثة والاستشارة الوراثي، الباحثين على تحديد الأجنة غير الطبيعية ذات الاختلالات الكروموسومية والجينية وهي داخل ارحام الامهات وذلك بإجراء الفحوص، منها:

1- فحص خملات الكوريون (chorionic villi sampling):

ويمكن إجراء هذه الطريقة ما بين الأسبوعين الثامن والعاشر من الحمل، وتعطي هذه الطريقة نتائج في وقت قصير نسبيا.

يجرى هذا الاختبار: باخذ عينة من اغشية خملات الكوريون بين الأسبوعين الثامن والعاشر من الحمل، عن طريق انبوب سحب عينة من خلال الرحم. توضع داخل انبوب اختبار وتخضع لفحوص كيموحيوية، ووراثية مثل تفاعل البلمرة المتسلسل PCR، الكشف عن (الطفرات) وبعد عدة ساعات أو يوم نحصل على مخطط كروموسومي لخلايا الجنين، ولكن هذه الطريقة أقل امنا لأنها تهدد الجنين بالإجهاض.

2 - فحص السائل الرهلي (السلي amniocentesis)

ويجرى عادة هذا الفحص ما بين الأسبوعين الرابع عشر والسادس عشر من الحمل، عن طريق غرز ابرة طويلة في جدار الرحم تصل إلى السائل الرهلي المحيط بالجنين. وتؤخذ كمية قليلة منه( طبعا بما تحويه من خلايا الجنين ) حيث إن هذا السائل يحتوي على كمية بسيطة من خلايا الجنين , وثم يتم زراعة هذه الخلايا الجنينية، وايضا تخضع لفحوص كيموحيوية ووراثية. تتم عملية الزراعة لمدة عدة أسابيع وثم نحصل على المخطط الكروموسومي لخلايا الجنين. ومن الخلايا التي يتم الحصول عليها من الطريقتين السابقتين، يمكن تشخيص بعض الاختلالات الوراثية بطرق كيموحيوية ووراثية، ويمكن أيضًا الحصول على مخطط لكروموسومات خلايا الجنين (karyotype) وبمقارنته مع المخطط الطبيعي يمكن تحديد الختلالات الكروموسومية التي قد توجد بالجنين.

3- تكنولوجيا الموجات فوق الصوتية (ultrasound technology):

في هذه الطريقة يتم استعمال موجات عالية التردد لإنتاج صورة للجنين على شاشة تلفاز وبذلك يمكن للطبيب تحديد جنس الجنين وعمره ومعرفة وجود توائم، والكشف عن اختلالات عدة عند الجنين مثل تضخم الكلية واختلالات الحبل العصبي، وبعض أمراض القلب.

:Human Kayrotype -4

وهي من أهم الاختبارات الوراثية والتي تشمل صورا للكروموسومات أثناء انقسام الخلايا لتحديد التغييرات التي تحدث في الكروموسومات تقوم دراسة كروموسومات الكائنات الحية طبقا لعددها ومظهرها في نواة الخلية للكائنات من حقيقيات النوى. ويستعمل تعبير Karyotype للدلالة على مجموع الكروموسومات الخاصة بأحد الكائنات، فهي تحدد الجنس، يصف نوع الكاريوتايب عدد كروموسومات كائن حي، كما تصف شكل كروموسوماته كما تظهر تحت المجهر. ويهتم علماء الأحياء أيضًا بطول كل كروموسوم، وموضع القطعة المركزية عليه ونظام النطاقات والاختلافات في الكروموسومات الجنسية ، وكذلك بعض الخصائص الفيزيائية الأخرى.

5 - التهجين داخل الخلايا (Fluorescence in situ hybridization (FISH:

هي تقنية وراثية خلوية تستعمل للتحري عن تسلسل معين من الدنا أو الرنا في نسيجا ما باستعمال صبغات متالقة خاصة؛ ولهذا السبب سميت بالتهجين داخل الخلايا أو التهجين الموضعي. يتم تحديد مكان هذا التسلسل باستخدام مسبار متمم للتسلسل المراد تحديد مكانه.

6 - اختبارات البايولوجي الجزيئي:

وهي مجموعة من الاختبارات الوراثية التي تستهدف شريطي الدنا أو شريط الرنا حسب نوع الخلل الجيني والحالة المرضية، وتعد من الاختبارات المستقبلية الواعدة في تطوير اساليب التشخيص والعلاج وتشمل:

- اختبار البلمرة المتسلسل Polymerase Chain Reaction (PCR)

- العلاج الجيني Gene Therapy

- الخلايا الجذعية Stem Cells