مرض التليف الكيسي يسببه جين متنح يوجد بصورته النقية على الكروموسومات الجسدية، قد يورث من أبوين حاملين للصفة. يقع هذا الجين على كروموسوم رقم 7 . البديل السائد لهذا الجين يشفر لبروتين يسمى Cystic fibrosis CFTR) transımembrane conductance regulator) وظيفة هذا البروتين هي ضخ كلوريد الصوديوم خارج الخلية. وفي المرضى يعجز هذا الجين عن أداء هذه الوظيفة، ويتجمع كلوريد الصوديوم في الخلايا ويمتص الماء الموجود في الأغشية المخاطية المحيطة بالخلية لحمايتها بالخاصية الأسموزية، وبالتالي يتحول هذا المخاط إلى سائل غليظ جداً ولزج ويضر بخلايا الرئة، ويسد الطريق للشعب الهوائية ويكون عرضة لتجميع الميكروبات به حيث تصيب هذه الميكروبات الرئة وتنتشر العدوى البكتيرية مسببه التهاب شعبي مزمن عند المرضى به.

بالإضافة إلى البنكرياس الذي يتأثر حيث تسد القنوات التي تحمل الأنزيمات الهاضمة إلى المعدة، وبالتالي لا تستطيع المعدة هضم الطعام ولا يستطيع الشخص المصاب الحصول على احتياجاته من المواد الغذائية اللازمة لنموه السليم. من أعراض المرض أيضا التأثير على الغدد العرقية لأنها تقوم بإخراج كميات هائلة من الأملاح ومعها كميات كبيرة من الماء تجعل الشخص يصاب بالجفاف وإلى عدم توازن في محتوى الجسم من الأملاح المعدنية اللازمة.

شكل (1) طريقة توارث مرض التليف الكيسي

اعراض مرض التليف الكيسي :

يصاب مريض التليف الكيسي بفقدان مستمر في الوزن وذلك نتيجة عدم هضم الطعام، ويكون الجلد ملحياً، وأكثر الأعراض شدة هي التدمير المستمر لخلايا الرئة نتيجة الإصابات الشعبية المتكررة بالإضافة إلى السعال المستمر وضيق النفس. ونتيجة للتدمير المستمر لخلايا الرئة يصعب على المريض بالتليف الكيسي تخطي عقده الثالث. وأكثر الأعضاء تأثراً هي الرئة، والبنكرياس والمعدة كما نرى في الشكل (2).

ولعلاج المريض يجب تعاطي بعض المضادات الحيوية للسيطرة على الالتهابات الرئوية التي قد ترافق تطور المرض، ويضرب المريض بالأكف على ظهره في بعض الأحيان لتفادي انسداد مجاري الهواء، وتؤخذ بعض الأدوية التي تساعد على ذوبان المخاط وتوسيع الشعب الهوائية. كما تعطى بعض الأدوية التعويضية عن إنزيمات البنكرياس كي تساعد المعدة على الهضم. ويحاول العلماء حديثاً في العلاج الجيني بحقن خلايا الرئة المصابة بجرعات من  الجينة السليمة.

هذا وقد اكتشف أكثر من 1000 طفرة مختلفة في الجين (CFTR) في مرضى التليف الكيسي وكان أشهرها في 70% منهم طفرة تمثل نقصاً في ثلاث قواعد نيتروجينية تتسبب في غياب واحد من الأحماض الأمينية للبروتين الناتج. وجدير بالذكر أن نسبة هذا المرض مرتفعة في الولايات المتحدة الأمريكية، حيث يولد حوالي 2500 طفل مصاب بالتليف الكيسي كل عام، وأكثر من عشرة ملايين أمريكي يحملون المرض ولكنهم لا يعرفون.