لوحظ سرطان الثدي المبكر عند النساء أقل من 40 عاماً في %10% من الحالات عند المريضات اللواتي يعانين من طفرة في الخط المنتش للمورثة BRCA1 أو BRCA2.

 كما أن حملة المورثة أكثر شيوعاً عند النساء اللواتي لديهن إصابة بسرطان الثدي قبل سن الضهي أو الإصابة بسرطان المبيض في أي عمر عند قريبات الدرجة الأولى أو الثانية ، ويكون احتمال وجود طفرة في هذه المورثات أكبر عند اليهود الأشكنازيين.

إن الخطورة التراكمية لحدوث سرطان الثدي و المبيض بعمر 70 عاماً عند إناث تحمل طفرة في BRCA1 هي 78% و 44% على التوالي ، أما عند إناث تحمل طفرة في BRCA2 هي 84% و 27% على التوالي .

أما عند الذكور فيمكن أن يحدث السرطان بوجود أي من المورثتين ، إلا أن معظم العائلات (75%) التي يشخص لديها إصابة بسرطان الثدي عند الذكور والإناث تحمل طفرة في BRCA2.

كما لوحظ زيادة خطورة حدوث سرطانات أخرى عديدة عند وجود طفرة في BRCA1 بمقدار 4 أضعاف في حدوث سرطان الكولون و 3 أضعاف في حدوث سرطان البروستات . أما BRCA2 ، فهي تترافق بزيادة بمقدار 5 أضعاف في حدوث سرطان البروستات (حتى 7 أضعاف في رجال أقل من 65 عاماً ) و زيادة بمقدار 5 أضعاف لسرطان المرارة والطرق الصفراوية و بمقدار 4 أضعاف في سرطانات البنكرياس وبمقدار 3 أضعاف لسرطان المعدة و الميلانوما الخبيثة .

تم تحديد الموقع الدقيق للمورثة المحفزة لسرطان الثدي BRCA1على الصبغي 17q21 أما BRCA2 على الصبغي 13q12.3 .

و هذه المورثات ترمز إلى بروتينات نووية كبيرة تتدخل في سيرورات أساسية في جميع الخلايا مثل : إصلاح DNA و إعادة تشكيلها ، السيطرة على نقاط التفتيش في الدورة الخلوية و النسخ المورثي ، وتعد سرطانات الثدي المترافقة مع BRCA1 أسواً إنذاراً ، حيث تبدي معدل انقسامات أعلى وتترافق بسلبية مستقبلات الاستروجين على عكس سرطانات الثدي المترافقة مع BRCA2 التي تحوي معدل انقسامات أقل و تترافق بإيجابية مستقبلات الاستروجين