أقرأ أيضاً
التاريخ: 9-6-2021
1970
التاريخ: 18-5-2016
1948
التاريخ: 1-1-2016
1762
التاريخ: 21-3-2018
1507
|
تغاير عدد النسخ CNVs) Copy Number Variants)
قطع من DNA تمتد من 1000 قاعدة الى عدة ميكا قاعدة وهي إحدى التغايرات التركيبية الموجودة في الجينومات ، تتكرر في الجينومات بشكل مختلف في الأشخاص وتشارك في عدد من الأمراض ، وتحدث نتيجة لتضاعف مناطق خاصة او حذفها وتشير الدارسات الى انها تكون 12 % الى 13 % من الجينوم البشري ، ونظرا لكون القطع كبيرة في بعض الأحيان يمكن ان تشمل عددا من الجينات (أي حدوث تكرار في الجينات ) مما يؤدي الى عدم الموازنة في جرعها ، ولكن في حالات قليلة يمكن ان يفقد ألجين ، ويعتقد ان 10 % من الجينات البشرية هي مكررة في هذه CNVs، ويتوقع ان يكشف عن المزيد ، والدراسات اوضحت انها أكثر أهمية وعلاقة من SNPs في حدوث الأمراض وخاصة الأمراض النفسية منها .
ووجودها يؤدي الى احتواء الخلايا على جينات غير طبيعية او جينات خاصة في الخلايا الجنسية وكذلك توجد في الخلايا الجسمية ، وتكون مهمة في رسم الخرائط الجينية وتحديد الامراض والسرطانات في الانسان . تنتج من تضاعف الطفرات او الحذف في موقع محدد وتحدث بتكرار لكل كيلو قاعدة الى ميكا قاعدة . ومن امراض الانسان ذات العلاقة هي الامراض النفسية مثل انفصام الشخصية والازدواجية Bipolar والتوحد ، ووجد ان انخفاض اعدادها يزيد من قابلية الاصابة بالايدز والامراض التي ترتبط بالمناعة .
وتكون ثابتة ومتوارثة وهناك المستحثة De novo CNVs التي تنتج من آليات مختلفة اثناء عملية التطور اثناء حياة الفرد ، ويمكن الكشف عن هذه التغايرات بطرق الوراثة الخلوية Cytogenetics .
اكتشفت اثناء دراسة واكمال مشروع الجينوم البشري ووجد ان البشر يختلفون بنسبة 0.4 % بين الاشخاص البعدين اما المستحثة De novo CNVs فقد وجدت بين التوائم المتماثلة التي تكون جينوماتهم متماثلة .
|
|
دراسة تحدد أفضل 4 وجبات صحية.. وأخطرها
|
|
|
|
|
جامعة الكفيل تحتفي بذكرى ولادة الإمام محمد الجواد (عليه السلام)
|
|
|