أداة moPepGen الجديدة لاكتشاف الطفرات الوراثية الخفية
توصلت دراسة حديثة نُشرت في مجلة Nature Biotechnology إلى تطوير أداة جديدة تدعى (moPepGen) تستخدم تقنيات (Proteogenomics) التي تدمج بين بيانات الحمض النووي والبروتينات وذلك بهدف كشف الطفرات الوراثية الخفية التي لا يمكن رصدها بالطرق التقليدية. وأظهرت الأداة قدرة عالية على اكتشاف الطفرات التي تؤثر على وظيفة البروتينات خاصة في الأمراض المعقدة مثل السرطان بدقة تزيد أربع مرات عن الأساليب السابقة مما يمهد الطريق لتشخيص أكثر دقة وعلاجات…
قراءة كامل الموضوع

إهمال تلقيح الأطفال يعرضهم لخطر الإصابة بأمراض معدية خطيرة مثل الحصبة، شلل الأطفال، والسعال الديكي، والتي قد تؤدي إلى مضاعفات دائمة أو حتى الوفاة، كما يؤدي الى إضعاف مناعة المجتمع ككل ويزيد احتمال عودة أوبئة اختفت بفضل اللقاحات لذلك يُعد التطعيم مسؤولية صحية فردية ومجتمعية لا يجب التهاون بها.
قراءة كامل الموضوع

اختبار ( CVS) Chorionic Villus Sampling
هو إجراء تشخيصي جيني يجرى عادةً بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل يهدف إلى الكشف عن الاضطرابات الوراثية أو الكروموسومية في الجنين مثل متلازمة داون أو التليف الكيسي وذلك من خلال جمع عينة صغيرة من الزغابات المشيمية (أنسجة تحتوي على نفس التركيبة الجينية للجنين) ويتم الحصول عليها إما عبر عنق الرحم (transcervical) أو عبر جدار البطن (transabdominal) تحت توجيه التصوير بالموجات فوق الصوتية ويعد هذا الاختبار عالي الدقة لكنه قد يحمل نسبة ضئيلة من خطر الإجهاض.
قراءة كامل الموضوع

بعد استئصال اللوزتين يُنصح بتناول الأطعمة الباردة مثل الآيس كريم لأنها تساعد على تقليل الألم والانزعاج من خلال تبريد أنسجة الحلق وتقلل خطر النزيف عن طريق انقباض الأوعية الدموية مما يساهم في تسريع التئام الجرح بطريقة آمنة ومريحة.

طفرة CCR5-Δ32
هي حذف مكون من 32 زوج قاعدي في جين CCR5 المسؤول عن إنتاج مستقبل يوجد على سطح خلايا الجهاز المناعي كالخلايا التائية يعد هذا المستقبل بوابة دخول لفيروس HIV إلى داخل الخلية وعندما تحدث هذه الطفرة يتعطل تكوين المستقبل فلا يستطيع الفيروس الارتباط بالخلية أو دخولها.الأشخاص الذين يرثون الطفرة من كلا الأبوين يتمتعون بمقاومة شبه كاملة ضد العدوى بسلالات HIV التي تعتمد على CCR5 اما من يحملون نسخة واحدة قد تتباطأ لديهم تطورات المرض.هذه الطفرة نادرة نسبياً وتنتشر بنسبة أعلى في سكان…
قراءة كامل الموضوع

تتكون الكدمات بعد سحب الدم نتيجة تمزق أو إصابة الأوعية الدموية الصغيرة تحت الجلد أثناء إدخال الإبرة أو إخراجها مما يؤدي إلى تسرب الدم إلى الأنسجة المحيطة وتجميعه هناك فتظهر الكدمة على شكل بقعة زرقاء أو أرجوانية وعادةً ما تزول هذه الكدمات من تلقاء نفسها خلال أيام قليلة إلا أنه في حالات نادرة قد تسبب مضاعفات مثل الألم أو التورم أو العدوى التي تستدعي مراجعة الطبيب.
قراءة كامل الموضوع

أظهرت دراسة جديدة وجود علاقة مباشرة بين التوحد وتغيرات في الجين DDX53 الموجود على الكروموسوم X حيث تبين أن هذه التغيرات تؤثر في تطور الدماغ خاصة عند الذكور. كما وُجد أن جيناً قريباً منه يدعى PTCHD1-AS قد يشارك أيضاً في هذا التأثير.هذا الاكتشاف يساعد العلماء على فهم أسباب التوحد بشكل أفضل ويمهد لتطوير طرق تشخيص وعلاج أكثر دقة في المستقبل.
قراءة كامل الموضوع

مرضى السكري أكثر عرضة لالتهابات اللثة وتسوس الأسنان بسبب ضعف المناعة وتأثر تدفق الدم مما يسبب تدهور صحة الفم وصعوبة في السيطرة على مستوى السكر، حيث توجد علاقة متبادلة تزيد من سوء الحالة الصحية العامة. وقد أثبتت دراسة نُشرت في مجلة Diabetes Care عام 2013 أن مرضى السكري يعانون من خطر أعلى لأمراض اللثة بسبب ضعف استجابة الجهاز المناعي وتدهور الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى التهاب مزمن يفاقم التحكم في سكر الدم ويزيد مضاعفات المرض
قراءة كامل الموضوع

الضمور العضلي الشوكي ( SMA)
هو مرض وراثي متنحي يصيب الجهاز العصبي الحركي وينتج عن طفرات أو حذف في جين SMN1 (Survival Motor Neuron 1) المسؤول عن إنتاج بروتين SMN الضروري لبقاء وسلامة الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. يؤدي نقص هذا البروتين إلى تدهور تدريجي في هذه الخلايا مما يسبب ضعفاً عضلياً متزايداً وصعوبة في الحركات الإرادية مثل الجلوس، المشي، البلع، وأحياناً التنفس.
قراءة كامل الموضوع

فيروس Nipah
هو فيروس من عائلة Paramyxoviridae يسبب التهاب دماغ حاد وأمراض تنفسية شديدة، ويُعتقد أن الخفافيش هي المستودع الطبيعي له. معدلات الوفيات تصل إلى 40-75%. لا يوجد علاج أو لقاح معتمد والوقاية تعتمد على الحد من التعرض. شهدت ولاية كيرالا الهندية في يوليو 2025 تفشياً جديداً مع تسجيل خمس حالات ووفاتين، وتم اتخاذ إجراءات احترازية مكثفة للحد من انتشاره.
قراءة كامل الموضوع

تقنية Western blot
هي طريقة تستخدم للكشف عن وجود بروتين معين داخل مزيج معقد من البروتينات حيث يتم فصل البروتينات باستخدام الرحلان الكهربائي الهلامي (SDS-PAGE) ويتم نقلها بعد ذلك إلى غشاء مثل نيتروسليلوز أو PVDF، وتُستخدم أجسام مضادة أولية ترتبط بشكل نوعي بالبروتين الهدف تليها أجسام مضادة ثانوية مرتبطة بإنزيم مثل Horse Radish Peroxidase أو Alkaline Phosphatase والتي تعمل على تحفيز تفاعل كيميائي ينتج إشارة مرئية (مثل تفاعل كيميائي ضوئي Chemiluminescence) لتحديد وجود وكمية البروتين.
قراءة كامل الموضوع

التهاب الزائدة الدودية (Appendicitis)
حالة التهابية حادة تحدث نتيجة انسداد تجويفها بسبب فتحة مغلقة ناتجة عن تجمع البراز الصلب أو فرط نمو نسيجي لمفاوي مما يؤدي إلى تكاثر الجراثيم وارتفاع الضغط داخل الزائدة، مسبباً نقص التروية (Ischemia) وتمزق الجدار أحياناً. يبدأ الألم في المنطقة حول السرة ثم ينتقل إلى الربع السفلي الأيمن للبطن، ويترافق مع أعراض مثل الغثيان، فقدان الشهية، الحمى، وارتفاع كريات الدم البيضاء. يعتبر الاستئصال الجراحي العلاج الاساسي لتفادي مضاعفات خطيرة مثل الانثقاب أو التهاب…
قراءة كامل الموضوع