الطفرات الانزياحية (Frameshift Mutations)
هي نوع من الطفرات الجينية التي تحدث عندما تتم إضافة أو حذف قاعدة نيتروجينية واحدة أو أكثر من تسلسل DNA أو mRNA بشرط أن يكون العدد غير قابل للقسمة على ثلاثة لأن الشفرة الوراثية تُقرأ على شكل ثلاثيات (Codons) وأي خلل في هذا التنظيم يسبب تغيير إطار القراءة بالكامل. هذا التغير يجعل جميع الكودونات التالية مختلفة عن الأصلية مما يؤدي إلى استبدال الأحماض الأمينية في البروتين الناتج أو ظهور كودون توقف مبكر يوقف الترجمة فينتج بروتين غير وظيفي أو قصير.
قراءة كامل الموضوع

قد تعرض الحيوانات الأطفال لخطر الإصابة بعدة أمراض معدية منها داء الكلب الناتج عن عضات الحيوانات المصابة وداء المقوسات والسالمونيلا التي تنتقل عبر براز القطط أو تلوث الطعام واليدين، إضافة إلى أمراض جلدية مثل القوباء الحلقية (Ringworm)، فضلاً عن الطفيليات المعوية كالديدان التي قد تنتقل عن طريق التلامس المباشر أو اللعب في أماكن ملوثة، لذا من الضروري توعية الأطفال ومراقبتهم وتجنب ملامسة الحيوانات المجهولة مع الاهتمام بالنظافة الشخصية.
قراءة كامل الموضوع

بلازميدات الضراوة (Virulence plasmids)
هي جزيئات DNA حلقية إضافية تحمل جينات مسؤولة عن عوامل الضراوة مثل السموم ، الكبسولات الواقية، وأنظمة الإفراز والتي تعزز قدرة البكتيريا على الالتصاق والغزو والهروب من جهاز المناعة ومن أمثلتها بلازميد pXO1 و pXO2 في Bacillus anthracis وبلازميدات E. coli وSalmonella وShigella التي تمنحها خصائص مرضية إضافية وتنتقل أفقياً بين البكتيريا مما يسهل انتشار الضراوة والمقاومة.
قراءة كامل الموضوع

الـ L-Carnitine هو مركب طبيعي يصنع من الأحماض الأمينية الليزين والميثيونين ويعمل كناقل أساسي للأحماض الدهنية طويلة السلسلة إلى داخل الميتوكندريا حيث تكسر عبر عملية β-oxidation لإنتاج الطاقة (ATP)، ويتوافر في اللحوم الحمراء ومنتجات الألبان ويستخدم كمكمل غذائي لعلاج حالات النقص الوراثي أو المكتسب وكذلك في بعض أمراض القلب والعضلات والأعصاب بينما يستخدم رياضياً لتعزيز الأداء وحرق الدهون لكن بدليل علمي متباين.
قراءة كامل الموضوع

مرض العظم الزجاجي (Osteogenesis Imperfecta)
مرض وراثي نادر ناتج غالباً عن طفرات في جيني COL1A1 و COL1A2 المسؤولين عن تصنيع الكولاجين من النوع الأول مما يؤدي إلى هشاشة شديدة في العظام وكسور متكررة وقد تترافق الحالة مع زرقة في بياض العين، هشاشة الأسنان (Dentinogenesis imperfecta)، فقدان السمع وقصر القامة في الأنواع الشديدة، يشخص بالفحص السريري والتحليل الجيني بينما يقتصر العلاج على تقوية العظام باستخدام أدوية مثل Bisphosphonates إضافةً إلى التدخلات الجراحية والعلاج الطبيعي.
قراءة كامل الموضوع

هرمون الكورتيزول هو هرمون التوتر الذي تفرزه الغدة الكظرية، ويساعد في تنظيم مستوى السكر في الدم، ضغط الدم، المناعة، والتمثيل الغذائي، لكن الضغوط النفسية والقلق المستمر يؤديان إلى ارتفاعه المزمن مما يسبب مشاكل مثل ضعف المناعة، السمنة البطنية، هشاشة العظام، واضطرابات النوم والمزاج، بينما نقصه الشديد قد يؤدي إلى هبوط الضغط والإرهاق العام.
قراءة كامل الموضوع

البصمة الرواثية للـDNA fingerprinting) DNA)
هي تقنية تعتمد على تحليل تسلسلات معينة من الحمض النووي لتحديد هوية الأفراد أو مقارنة العلاقات الوراثية بينهم إذ أن كل إنسان (عدا التوائم المتطابقة) يمتلك نمطاً مميزاً من التكرارات القصيرة في DNA تسمى STRs أو VNTRs ويكشف عنها باستخدام تقنيات مثل PCR و Gel Electrophoresis أو Capillary electrophoresis وتستخدم هذه البصمة في الطب الشرعي للتعرف على الهوية الجنائية وفي اختبارات الأبوة والدراسات السكانية والتطورية وحتى في حماية التنوع البيولوجي.
قراءة كامل الموضوع

أشارت الدراسات إلى أن قلة النوم عند الأطفال تؤثر بشكل ملحوظ على أدائهم الأكاديمي حيث ترتبط بضعف التركيز والانتباه وتراجع القدرة على الحفظ واسترجاع المعلومات كما تؤدي إلى انخفاض التحصيل الدراسي والدرجات مقارنة بالأطفال الذين يحصلون على نوم كافٍ إضافةً إلى ذلك تزيد قلة النوم من التشتت وفرط الحركة والاندفاعية وصعوبات السلوك مما ينعكس سلباً على مشاركتهم داخل الصف وقدرتهم على التعلم والتفاعل مع المعلمين والزملاء.
قراءة كامل الموضوع

داء السلائل الورمية الغدية العائلي ( FAP)
هو اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن طفرة في جين APC على الكروموسوم 5q21 يتميز بظهور مئات إلى آلاف السلائل الغدية في القولون والمستقيم خلال سن المراهقة أو بدايات البلوغ ومع غياب العلاج فإن احتمال تحولها إلى سرطان القولون والمستقيم يقارب 100% قبل سن الأربعين وقد يرافقه سلائل في المعدة والإثناعشر وأورام عظمية أو جلدية، يشخص بالتنظير والفحص الجيني أما العلاج فيعتمد على الاستئصال الجراحي الوقائي للقولون مع متابعة دورية للكشف عن الأورام داخل وخارج…
قراءة كامل الموضوع

المركبات النباتية النشطة
مركبات كيميائية توجد في النباتات تمنحها اللون والطعم والرائحة ولها فوائد صحية كبيرة رغم أنها ليست مغذيات أساسية. تشمل الفلافونويدات التي تحمي الخلايا من التلف التأكسدي وتعزز صحة القلب، الكاروتينويدات مثل بيتا كاروتين تدعم صحة العين والمناعة، الليجنانات قد تقلل خطر بعض السرطانات، المركبات الكبريتية التي تساعد على إزالة السموم وتقليل الالتهابات، البولي فينولات التي تحسن صحة الأوعية الدموية وتقلل الالتهابات المزمنة، تساهم جميعها في الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة…
قراءة كامل الموضوع

تقنية Single-cell Genomics
هي تقنية جينية متقدمة تسمح بدراسة الجينوم أو التعبير الجيني لكل خلية على حدة بدلاً من تحليل متوسط الجينات في نسيج كامل، مما يساعد على كشف التنوع بين الخلايا داخل نفس النسيج وفهم تطور الخلايا واستجابتها للعلاج واكتشاف خلايا نادرة أو جديدة، وتستخدم هذه التقنية بشكل واسع في دراسة الأورام السرطانية وأمراض المناعة وتطور الخلايا خلال البحث العلمي.
قراءة كامل الموضوع

اختبار الأجسام المضادة للنواة (ANA) هو فحص دم يكشف عن أجسام مضادة ينتجها الجهاز المناعي بالخطأ وتهاجم مكونات داخل نواة الخلايا ويستخدم بشكل رئيسي للمساعدة في تشخيص أمراض المناعة الذاتية مثل SLEو RA و SSc ، ويتم تحديد النتيجة عبر أنماط التوهج المختلفة في الفحص ويجب تفسير النتائج بحذر لأن إيجابية الاختبار لا تعني بالضرورة وجود مرض وسلبية الاختبار لا تستبعده تماماً لذلك يُستخدم دائماً مع تقييم الأعراض السريرية وفحوصات أخرى داعمة.
قراءة كامل الموضوع