هو أحد أمراض الدم الوراثية المنتشرة على مستوى العالم وبالأخص في دول أفريقيا وجنوب ووسط أمريكا وكوبا والكاريبي ودول البحر الأبيض المتوسط والهند. يوجد هذا المرض في بعض مناطق المملكة العربية السعودية حيث تبلغ نسبة حاملي المرض 20% وهي نسبة لا يمكن تجاهلها.

يسبب هذا المرض جين متنح بصورته النقية وهو جين (HBB) المسئول عن هيموجلوبين الدم، هذا الجين موجود على كروموسوم رقم 11 ، ويحتوي هيموجلوبين الدم على الحديد ويقوم بنقل الأكسجين إلى الرئتين وجميع أنسجة الجسم. يشفر هذا الجين لبروتين مكون من 146 حمضاً أمينياً، وفي هذا المرض يتم إحلال الحامض الأميني فالين (Valin)مكان حامض الجلوتاميك (Glutamic) في بروتين خلايا الدم الحمراء كما نرى بالشكل (1).

شكل (1) تتابع القواعد النتروجينية للجين HBB في حالته الطبيعية , والمسببة لفقر الدم المنجلي وموضع الجين على الكروموسوم رقم 11

هذا التغير في بروتين هيموجلوبين خلايا الدم الحمراء يحولها من الشكل القرصي الطبيعي إلى الشكل المنجلي، مما يقلل من قدرتها على حمل الأكسجين وقد تعمل على إغلاق الشعيرات الدموية مسببه تجلط الدم، كما تقل نسبة الأكسجين التي تصل إلى خلايا وأنسجة الجسم. قد يؤدي ذلك إلى آلام شديدة في العظام الطرفية والعمود الفقري أو قد تسد أحد الأوعية الدموية في الرئتين أو المخ مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة تؤثر على حياة المريض. والشكل (2) يوضح الشكل الطبيعي والشكل المنجلي لكريات الدم الحمراء وطريقة انتشارها داخل الشعيرات الدموية.

شكل (2) الشكل الطبيعي , والشكل المنجلي لكريات الدم الحمراء وكيفية انسداد الاوعية الدموية عند مرور الخلايا المنجلية بها .

كيف يورث مرض أنيميا الدم المنجلي؟

يورث مرض فقر الدم المنجلي كصفة وراثية متنحية، فإذا تزوجت امرأة حاملة للمرض من رجل حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل في كل حمل إلى 25% ، كما أن أكثر من 50٪ من أطفال هذه الأسر الأصحاء تكون حاملة للمرض. وتكون احتمالات المرض بنسبة 50٪ عند تزاوج شخص مريض من آخر حامل للمرض و 100 % من النسل الناتج من تزاوج شخصين لهما تركيب جيني نقي لمرض أنيميا الدم المنجلي.

أعراض المرض:

يشعر المريض بأنيميا الدم المنجلي بالإرهاق المستمر والتعب مع شحوب الوجه نتيجة النقص الشديد في هيموجلوبين الدم، ويتحول لون البشرة والعينين إلى اللون الأصفر، وتحدث نوبات ألم شديدة في أي نسيج أو في العظام والعمود الفقري والأطراف نتيجة انسداد الشرايين والأوعية الدموية المغذية لها ونقص وصول الأكسجين لهذه الأماكن، ويختلف عدد مرات هذه النوبات وحدتها من شخص إلى آخر. وكذلك يتضخم الطحال والأطراف مثل اليدين والأرجل  والأشخاص الحاملة للمرض يعيشون أصحاء ولكنهم يعانون بعض الأعراض البسيطة لأنيميا الدم المنجلي عند وجود نقص في الأكسجين في الأماكن المرتفعة.

طرق العلاج لأنيميا الدم المنجلي :

1-  عمليات النقل المستمر للدم، والتي يستفاد منها في إعطاء كمية وافية من كرات الدم القادرة على تكوين هيموجلوبين سليم يقوم بتوصيل الأكسجين إلى أجزاء الجسم. تفيد عمليات نقل الدم مريض أنيميا الدم المنجلي أيضا في تقليل حدة آلام الأنسجة والعظام ويقلل من تضخم البنكرياس والأطراف.

2- العلاج باستخدام بعض العقاقير مثل البنسلين Penicillin و Hydroxyurea.

3-  زرع نخاع العظام، وهي طريقة مفيدة جداً للعلاج من هذا المرض حيث يستبدل نخاع العظام للشخص المصاب، والذي ينتج خلايا الدم المصابة بنخاع عظام سليم ينتج خلايا دم بهيموجلوبين سليم، وإذا تم الزرع في سن صغير تكون نسبة النجاح من 90-95 ولكن من عيوب هذه الطريقة التكلفة العالية ، وكذلك عدم سهولة إيجاد متبرع مناسب تتطابق أنسجته مع أنسجة المريض بنسبة 100% حتى لا يرفض جسم المريض النخاع المزروع.

4- العلاج الجيني وهو عبارة عن حقن الجينات السليمة داخل خلايا وأنسجة الشخص المريض حيث يتم استبدال الجين المصاب بجينات سليمة، وهو أفضل الطرق للعلاج ولكن العمل في هذا المجال لازال حديثاً وقيد العديد من الدراسات والأبحاث. ويدرس العلماء حالياً في هذا المجال طرقاً لتصليح الجين المعطوب ثم حقنه في نخاع العظام للشخص المصاب بأنيميا الدم المنجلي، وكذلك تثبيط بعض الجينات الأخرى التي تحفز عمل جين الهيموجلوبين المميت.

مواضيع ذات صلة

داء ويلسون Wilson disease

متلازمة مارفان Marfan syndrome

مرض شاركوت - ماري- توث (Charcot-Marie-Tooth type 1A)

مرض ويلسون Wilsons disease

الثلاسيميا Thalassemia (أنيميا البحر المتوسط)

مرض الفينيل كيتون يوريا PKU) Phenylketonuria)

مرض تاي ساكس (Tay-sachs)

التليف الكيسي Cystic fibrosis

Cystic fibrosis

أهم الفحوصات التي تجرى لتشخيص الأمراض الوراثية

الثلاسيميا Thalassemia

مرض الناعور Haemophylia