النبات
مواضيع عامة في علم النبات
الجذور - السيقان - الأوراق
النباتات الوعائية واللاوعائية
البذور (مغطاة البذور - عاريات البذور)
الطحالب
النباتات الطبية
الحيوان
مواضيع عامة في علم الحيوان
علم التشريح
التنوع الإحيائي
البايلوجيا الخلوية
الأحياء المجهرية
البكتيريا
الفطريات
الطفيليات
الفايروسات
علم الأمراض
الاورام
الامراض الوراثية
الامراض المناعية
الامراض المدارية
اضطرابات الدورة الدموية
مواضيع عامة في علم الامراض
الحشرات
التقانة الإحيائية
مواضيع عامة في التقانة الإحيائية
التقنية الحيوية المكروبية
التقنية الحيوية والميكروبات
الفعاليات الحيوية
وراثة الاحياء المجهرية
تصنيف الاحياء المجهرية
الاحياء المجهرية في الطبيعة
أيض الاجهاد
التقنية الحيوية والبيئة
التقنية الحيوية والطب
التقنية الحيوية والزراعة
التقنية الحيوية والصناعة
التقنية الحيوية والطاقة
البحار والطحالب الصغيرة
عزل البروتين
هندسة الجينات
التقنية الحياتية النانوية
مفاهيم التقنية الحيوية النانوية
التراكيب النانوية والمجاهر المستخدمة في رؤيتها
تصنيع وتخليق المواد النانوية
تطبيقات التقنية النانوية والحيوية النانوية
الرقائق والمتحسسات الحيوية
المصفوفات المجهرية وحاسوب الدنا
اللقاحات
البيئة والتلوث
علم الأجنة
اعضاء التكاثر وتشكل الاعراس
الاخصاب
التشطر
العصيبة وتشكل الجسيدات
تشكل اللواحق الجنينية
تكون المعيدة وظهور الطبقات الجنينية
مقدمة لعلم الاجنة
الأحياء الجزيئي
مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
الغدد
مواضيع عامة في الغدد
الغدد الصم و هرموناتها
الجسم تحت السريري
الغدة النخامية
الغدة الكظرية
الغدة التناسلية
الغدة الدرقية والجار الدرقية
الغدة البنكرياسية
الغدة الصنوبرية
مواضيع عامة في علم وظائف الاعضاء
الخلية الحيوانية
الجهاز العصبي
أعضاء الحس
الجهاز العضلي
السوائل الجسمية
الجهاز الدوري والليمف
الجهاز التنفسي
الجهاز الهضمي
الجهاز البولي
المضادات الحيوية
مواضيع عامة في المضادات الحيوية
مضادات البكتيريا
مضادات الفطريات
مضادات الطفيليات
مضادات الفايروسات
علم الخلية
الوراثة
الأحياء العامة
المناعة
التحليلات المرضية
الكيمياء الحيوية
مواضيع متنوعة أخرى
الانزيمات
Therapeutic Genome Editing for Hematologic Diseases: β-Thalassemia
المؤلف:
Hoffman, R., Benz, E. J., Silberstein, L. E., Heslop, H., Weitz, J., & Salama, M. E.
المصدر:
Hematology : Basic Principles and Practice
الجزء والصفحة:
8th E , P55-56
2025-07-10
36
β-Thalassemia is an autosomal recessive disease caused by mutations in the HBB gene that result in the production of insufficient HBB protein . Unlike sickle cell disease, the mutations that cause β-thalassemia are scattered throughout the HBB gene, including in the regulatory and pre-mRNA splicing elements. NHEJ and HDR approaches to β-thalassemia are being developed.
Fetal Hemoglobin Derepression
HbF upregulation, as described for sickle cell disease, is also an approach to treating β-thalassemia. By upregulating gamma-globin, the missing beta-globin is compensated for and unpaired alpha globin chain precipitates would be prevented. The genome editing approaches for β-thalassemia to upregulate HbF are identical to those being used for sickle cell disease. The early clinical results for inactivating the erythroid specific enhancer of BCL11A show great promise with patients becoming transfusion independent within months of treatment and stable total Hb levels greater than 12, with essentially all of the Hb being HbF.[1] The long-term safety and efficacy of having such high levels of HbF are being evaluated, although patients with HPFH suggest that it is a relatively healthy condition.
Knocking HBB into HBA1
An HR approach to β-thalassemia has been described in which the HBB gene was knocked-into the HBA1 gene without disrupting the HBA2 gene (called “whole gene replacement”).[2] In this way, more HBB protein and less HBA protein is made, thus correcting the chain imbalance that is a key pathology in the disease. This can be considered a form of synthetic biology because the genome is being engineered such that one gene (HBB) is now being expressed instead of another gene (HBA1) through the HBA1 natural regulatory elements. In preclinical work, the ratio of beta-globin protein to alpha-globin protein was increased to the β-thalassemia trait level of 0.5 when red blood cells were evaluated from genome-edited HSPCs derived from β-thalassemia major patients. This expression level should mimic β-thalassemia trait.
References
--------------
[1] Frangoul H, et al. CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and beta-Thalassemia. N Engl J Med. 2021;384(3):252–260.
[2] Cromer MK, et al. Gene replacement of alpha-globin with beta-globin restores hemoglobin balance in beta-thalassemia-derived hematopoietic stem and progenitor cells. Nat Med. 2021;27(4):677–687.
الاكثر قراءة في مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي
اخر الاخبار
اخبار العتبة العباسية المقدسة

الآخبار الصحية
