إن كروموسومات الجنس تسلك سلوكاً خاصاً عند انتقالها من جيل إلى جيل، إذ ينتقل كروموسوم X من الأب إلى الإناث بينما ينتقل كروموسوم Y من الأب إلى الذكور، ولذلك فإن الجينات المحمولة على كروموسومات الجنس تسلك سلوكاً لا يتفق و قانون مندل للانعزال بل ترتبط بسلوك هذه الكروموسومات، وتسمى بالجينات المرتبطة بالجنس، إذ توجد معظم الصفات المرتبطة بالجنس على كروموسوم X، في حين يوجد عدد قليل منها على كروموسوم Y.

إن الصفات المرتبطة بالجنس هي خصائص وراثية تحددها الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية التي توجد داخل الخلايا التناسلية وتحدد جنس الفرد. هناك اختلافات رئيسة بين الصفات المرتبطة بالجنس والصفات الأخرى التي توجد جيناتها على الكروموسومات الجسدية، إذ لا يكون لها أليلات متفرقة على كروموسوم Y ما يعني إنها لن تظهر في الإناث الخليطة إذا كانت متنحية ولكنها تظهر في الذكور بسبب وجودها بالحالة الفردية.

إن من خصائص الصفات المرتبطة بالجنس والتي تميزها عن غيرها من الصفات هو أن التزاوجات العكسية للصفات المرتبطة بالجنس تعطي نتائج مختلفة في الجيلين الأول والثاني، الذي يعتمد على طبيعة التراكيب الوراثية للآباء، كما يمكن مشاهدة نمط التضريب، أي ان الشكل المظهري للصفة المرتبطة بالجنس المتنحية ينتقل من الجنس المتماثل (XX أو (ZZ الى الجنس متباين المشيج (  YXأو ZW)، كما أن الصفة المرتبطة بالجنس تظهر بتكرار أعلى في الذكور عن الإناث وتنتقل من الأب من خلال بناته إلى أحفاده الذكور، ولا يمكن أن تنتقل من الأب إلى أولاده مباشرة و أنها تنتقل إلى البنات من أب سائد الصفة وأم خليطة التركيب الوراثي أو ذات تركيب وراثي متنحي، كما إن أغلب الصفات المرتبطة بالجنس تكون متنحية والقليل منها سائدة مسببة الكثير من الأمراض الوراثية، وقد تخضع العديد من الجينات للتغيرات (الطفرات)، إذ من الممكن أن تجعل الشخص أكثر عرضةً للإصابة ببعض الأمراض أحياناً، فالأمراض المرتبطة بالجين المسبب للأمراض الموجود على الكروموسوم X التي تسببها طفرات جينات الكروموسوم X تسمى بالأمراض المرتبطة بالجنس، ومن أهم هذه الأمراض هي:

 1- عمى اللونين الأخضر والأحمر : يعد أكثر العاهات الوراثية المرتبطة بالجنس انتشاراً، إذ يعاني حوالي 8 % من الرجال منه بسبب وجود كروموسوم X واحد في الذكور، إلا أنه نادر الحدوث بين السيدات ويرجع ذلك إلى أن الأم الحاملة لجين المرض تنقل هذا المرض إلى أبنائها، فإذا كان الأب سليما كانت كل البنات سليمة بينما يكون نصف الأبناء مرضى.

2- نقص فيتامين D : يرجع نقص الفوسفور عند المصابين إلى وجود جين سائد على كروموسوم X ، ويعاني بعض الأفراد من نقص كمية الفوسفور في بلازما الدم بسبب نقص فيتامين D وينتج عن ذلك ظهور مرض الكساح، تظهر أعراض هذا النوع من الكساح أكثر حدة في الذكور.

إن لهذا الجين خمسة تراكيب وراثية مختلفة يقابلها أربعة فئات ظاهرية في الجنسين

أ-XRY : ذكور مصابون بالمرض بسبب الأليل السائد للجين.

ب - XRXR: إناث مصابة بسبب الأليلين السائدين للجين.

 ج- XRXr: إناث مصابة يوجد بهن الأليل السائد و الأليل المتنحي للجين.

 د- XrXr إناث عادية يوجد بهن الأليلين المتنحيين للجين.

هـ . XrY ذكور عاديون بسبب الأليل المتنحي للجين.

3- مرض سيولة الدم Haemophilia :تعد أشهر الصفات المرتبطة بالجنس في الإنسان وخاصة في الذكور غالباً ويعرف ايضاً بنزف الدم أو الهيموفيليا، للهيموفيليا نوعان وهما هيموفيليا A وهيموفيليا B لهما أليلين مختلفين على موقعين منفصلين على كروموسوم X ، فالإصابة بهذا المرض تفقد الدم قدرته على التجلط نتيجة نقص الثيرموبلاستين Thromboplastin (زمن التخثر الجزئي) اللازم لحدوث التجلط، ويسبب الإصابة به جين متنحي على كروموسوم X ، فجين هذا المرض من الجينات المميتة عند اجتماع عامليه بصورة نقية و ذلك لا يحدث إلا في الإناث لأن الذكور تحتوي على كروموسوم X واحد و يحملون أليل واحد لهذه الصفة.

4- متلازمة ليش نيهان Lesch-Nyhan syndrome :يعاني المصابون به من زيادة نسبة حمض البوريك نتيجة عدم إفراز إنزيم Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT) الذي يساهم في تخليق نيوكليوتيدات الكوانين، وتظهر أعراض المرض (وهي ضعف الأعصاب والحركة، كما تزداد عصبيتهم لدرجة إيذاء أنفسهم) على الأطفال عقب الولادة وتزداد نتيجة تزايد نسبة حمض اليوريك في البول، ويموت الأطفال المصابون بمتلازمة ليش - نيهان نتيجة القصور البولي و العصبي.

5 - متلازمة هنتر Hunter's syndrome : يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة هنتر من اضطراب جيني نادر مرتبط بالكروموسوم الجنسي ، من التخلف العقلي والشكل المميز للوجه مثل الأنف العريض و اللسان المتدلي من الفم، فضلاً عن النمو الكثيف لشعر الوجه و الجلد، إن هذه الأعراض مرتبطة بتحولات غير طبيعية للسكر المتعدد المخاطي خلال مراحل الحمل الأولى إن سبب الإصابة بهذه المتلازمة هو حدوث طفرة في التسلسل النيوكليوتيدي للجين المسؤول عن إنتاج إنزيم ضروري لتكسير جزيئات السكر، مما يؤدي إلى عدم إنتاج الإنزيم بشكل كلي أو بشكل كافٍ لكسر السلاسل الطويلة من جزيئات السكر.