منذ قرن مضى لم يكن معروفاً سوى القليل من الإنزيمات، ومعظمها يُحفّز حلمهة hydrolysis الروابط التساهمية (أي كسر الرابطة بإضافة الماء). أما الآن، فأصبح جلياً أن الإنزيمات مسؤولة عن تحفيز العديد من العمليات الدينامية التي تجعل الحياة، كما نعرفها، ممكنة. وككُل العوامل التي تحدد معدلات حدوث العمليات الفيزيولوجية، تلعب الإنزيمات أدواراً أساسية في الصحة والمرض.

هناك عمليات لا يمكن حدوثها دون الأفعال التنسيقية الدقيقة للإنزيمات نذكر منها تقويض الأغذية لإمداد الجسم بالطاقة ولبنات البناء الكيميائية، وتجمع هذه اللبنات لبناء البروتينات والأغشية والدنا الذي يُرمز المعلومات الوراثية، واستخدام الطاقة لإنتاج الحركة الخلوية.

وفي حين تحدث كافة العمليات الفيزيولوجية خلال الصحة بترتيب وتنظيم يحافظ على الاستتباب homeostasis، يضطرب هذا الاستتباب بشدة في الحالات المرضية. فعلى سبيل المثال، يمكن أن تؤثر الأذية النسيحية الشديدة التي تميز التشمع الكبدي liver cirrhosis تأثيراً عميقاً في قدرة الخلايـــا علـــى تشكيل الإنزيمات التي تحفز عملية استقلابية رئيسة كتخليق البولة (اليوريا urea). يؤدي هذا إلى عــــدم القدرة على تحويل الأمونيا السامة إلى بولة غير سامة فيحدث الانسمام بالأمونيا الذي ينجم عنه السبات الدماغي كبدي المنشأ. وتعطينا مجموعة الأمراض الوراثية النادرة – ولكن كثيراً ما تكون موهنة وأحيانا مميتة - أمثلة إضافية عن النتائج الفاجعة التي يمكن أن تعقب الخلل في فعالية إنزيم واحد فقـــط، وهذا الخلل قد ينجم عن طفرة وراثية أو عن العدوى بعوامل ممرضة فيروسية أو جرثومية (ضمة الكوليرا مثلا)، وتجري بحوث كثيرة تهدف إلى تطبيق المعالجة الجينية لإصلاح العيوب الوراثية.

 وبعد الأذيات النسيجية الشديدة (مثل الاحتشاء القلبي أو الرئوي والطرف المهـــروس) أو النمــــو الخلوي غير المسيطر عليه (كسرطانة البروستات prostatic carcinoma) تتحرر الإنزيمات - التي يمكن أن تكون مميزة لبعض الأنسجة - إلى الدم ولذلك يعطي قياس هذه الإنزيمات في الدم والمصل الأطباء معلومات تشخيصية وإنذارية قيمة.